Músculos del muslo, visión anterior.

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Los informes de casos

Caso 1
A 43 años de edad, agricultor solo macho tenía la piel oscura, hipertricosis, y presentar la orina de color oscuro de su nacimiento. A los 8 años sus dientes seobservó que el cambio en el color y aparición de ampollas y vesículas apareció en áreas expuestas al sol. Las ampollas se convirtió en úlceras que curan con dificultad. Poco a poco, las zonas que sedesarrollaron ampollas repetida se convirtió en la esclerótica. Los abuelos maternos eran primos hermanos. Tiene nueve hermanos, uno de los cuales presentó la misma condición de la piel (Caso 2). Examen dela piel reveló úlceras, hiperqueratosis, hipopigmentación, y fibrosis en la piel expuesta al sol (Fig. 1), especialmente en la cara, cuero cabelludo, orejas, brazos y manos (que fueron gravementemutilados) (Fig. 2).

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Figura 1 | Figura 2 |
Figura 1. Caso 1: cambios esclerodermiforme e hiperqueratosis en las zonas expuestas al sol. |
Figura 2. Caso 1: la mutilación graveesclerodermiforme y formación de úlceras de la mano. |

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Figura 3 |
Caso 1: microscopía de luz con fibrosis y la ausencia de los anexos (HE 200x), recuadro se observa material amorfo en la dermis papilar(PAS 400x). |
recuento de células de sangre mostraron 5.500.000 eritrocitos / mm3 , hemoglobina 18,9 g / ml, hematocrito del 50 por ciento, 30 mg MCH, MCHC 34 por ciento, VCM 90 micras 3 . ElLeucograma y las plaquetas fueron normales. Las enzimas hepáticas fueron ligeramente elevada, OGT 47 U / ml (rango normal 7-27), PGT 39 U / ml (4.26) y gamma GT-15 U / L.
El análisis de orina de 24 horasporfirina reveló coproporfirinas de 382,2 mcg / g de creatinina (lo normal es menos de 100 mcg / g de creatinina - método colorimétrico) y uroporfirinas positivos (método de fluorescencia). El análisisde porfirinas en los eritrocitos mostró un nivel de 98.6 mcg/100ml (valor de referencia a menos de 40mcg/100ml utilizando el método hematofluorometric).
microscopía de luz de un fragmento de piel...
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