Malformaciones Humanas

1.1) Anomalías cromosómicas numéricas.
En condiciones normales los cromosomas existen en pares; los cromosomas que constituyen un par se denominan homólogos. Así, las células femeninas contienen 22 pares de autosómas y 22 cromosomas X, y las de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que noexiste en las células de los varones normales o en las mujeres a las que les falta un cromosoma sexual.
Para encontrar información sobre la existencia o la falta del cromosoma Y, y de las anomalías autosómicas, es necesario efectuar estudios cromosómicos.
Los cambios en el número de cromosomas representan aneuploidia o poliploidia.
Aneuploidia: es cualquier desviación del número diploide o de uncromosoma. Las células pueden ser Hipodiploides (por común 45) o hiperdiploides (común de 47 a 49).
Monosomía: los embriones a los que les falta un cromosoma suelen morir, de aquí que la monosomía de un cromosoma es extraordinariamente rara en las personas vivas. Aproximadamente el 97% de los embriones a los que les falta un cromosoma sexual mueren también, pero el 3% restante aproximadamente 3de 10,000 cada mujeres nacidas, tienen características del síndrome de Turner.
Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par común, se denomina trisomía. La causa común de trisomía es la no disyunción, que suele dar por resultado una célula germinal con 24 cromosomas en vez de 23 y, más adelante, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía de los autosomas se relaciona de manera primordial contres síndromes. La alteración más común es la célula 21 o síndrome de Down en la cual hay tres cromosomas NO. 21; trisomía 18 y la trisomía 13 a 15 son menos comunes. Se sabe que ocurren trisomías autosómicas con frecuencia creciente conforme al aumento de la edad de la madre, en particular en la trisomía 21, que se observa en uno de cada 2000 nacimientos en madres menores de 25 años, pero en uno decada 100 en madres mayores de 40 años.
La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno relativamente común, sin embargo, como no hay datos físicos característicos en el lactante o niño, rara vez se descubre antes de la adolescencia. Los factores de la cromatina sexual son útiles para descubrir algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales porque hay dos masas de cromatina sexual enlas mujeres XXX, y las células de los varones XXY son positivas a la cromatina. Las pruebas de la cromatina sexual no indican nada acerca de la existencia de un cromosoma Y extra.
Tetrasomía y pentasomía. Algunas personas, por lo general con retraso mental, tienen cuatro o cinco cromosornas sexuales. Se han notificado los siguientes complejos cromosómicos sexuales: en las mujeres XXXX y XXXXX; yen los varones XXXY, XXYY, XXXYY y XXXXY. Por lo general, cuanto mayor el número de cromosomas X presente, más grande la gravedad del retraso mental y del trastorno físico. Los cromosomas sexuales extra no aumentan las características masculinas o femeninas.
Mosaicismo. Las personas con esta alteración tienen dos o más líneas celulares con cariotipos distintos; pueden estar afectados tanto losautosómas como los cromosomas sexuales. Por lo general, las malformaciones son menos graves que en las personas con monosomía o trisomía, por ejemplo, las características del síndrome de Turner no son tan evidentes en las mujeres mosaicas XO/XX como en el grupo común XO. El mosaicismo suele originarse en no disyunción durante las divisiones mitóticas de fragmentación temprana. Se sabe que tambiénocurre pérdida de un cromosoma por la llamada anafase retrasada: los cromosomas se separan de manera normal, pero un cromosoma se retrasa en su migración y, por último, se pierde.
Poliploidia. Las células poliploides contienen múltiplos del número aploide de cromosomas (por ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). La poliploidia es una causa importante de aborto espontáneo.
El tipo más común de...