Manual para familias de personas afectadas por el Síndrome de Prader Willi recortada

Índice
Manual para familias de personas afectadas por el Síndrome de Prader Willi

Prólogo

Pág 3

Presentación

Pág 4

Introducción

Pág 5

La Junta de Andalucía te puede ayudar

Pág 6

1- Llegada de un Prader Willi
a)
Definición y diagnóstico
b)
Cambio vital para padres
c)
El papel de los hermanos
d)
Cómo comunicárselo a la familia
e)
¿Te has enterado tarde?

Pág 7

2- El hijo/a PW

Pág 203- A trabajar
a)
Estimulación precoz
Ejercicios profesionales y familiares
b)
Fomentar el ejercicio

Pág 23

4- Atención médica general
a)
Principales problemas médicos
b)
Medicina alternativa

Pág 29

5- Complicaciones
a)
El papel de la persona cuidadora
Cuidar cuidándonos
b)
Nutrición y peso
c)
Tratamiento con la Hormona del
Crecimiento
d)
Conducta

Pág42

6- Aprendizaje
a)
Habilidades y puntosdébiles
b)
Relación con la conducta y con la
memoria
c)
Educación reglada

Pág 69

7- Ritmo y vida social
a)
Importancia de las relaciones
familiares
b)
Vida social y relaciones personales
c)
¿Cómo se relacionan cuando están
solos?
d)
Sexualidad

Pág 74

8- No estamos solos
a)
Apoyo durante el camino
b)
Papel de las asociaciones

Pág 82

Epílogo

Pág 87

Anexos
I. Glosario

Pág 88

II. Ayudas ysubvenciones

Pág 91

III. Recetas

Pág 96

III. Bibliografía

Pág 98

Prólogo

ANTONIO GONZÁLEZ-MENESES LÓPEZ
Responsable del Plan Andaluz para
la Atención a Pacientes Afectados
por Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas que presentan una escasa incidencia (menor de 1:2500 nacidos) y, además, presentan
una importante carga de discapacidad y cronicidad asociadas.Tradicionalmente, han estado olvidadas por las políticas sanitarias en relación con otro tipo de dolencias más comunes, pero
en los últimos años están teniendo una mayor visibilidad. Han
aparecido diversas iniciativas a favor de las personas afectadas
tanto a nivel europeo como español, como la Normativa Europea de Medicamentos Huérfanos, el Plan Andaluz de Enfermedades Raras 2008-2012 o la recién aprobadaEstrategia
Nacional de Enfermedades Raras. El objetivo de todas estas
medidas es mejorar la atención de las personas afectadas, organizando los circuitos de atención y facilitando el acceso a terapias adecuadas cuando están disponibles así como avanzar
en la investigación, teniendo en cuenta sus especiales características de escaso número de afectados y dispersión geográfica.
Dentro de esta nuevaactitud sobre las enfermedades de
baja prevalencia se engloba la aparición de este manual sobre
el Síndrome de Prader Willi. En él, el lector encontrará una
aproximación muy completa sobre esta patología, no sólo
desde el punto de vista médico sino, sobre todo, desde el

punto de vista de la familia que tiene un miembro afectado.
Desde las sensaciones y vivencias al recibir el diagnóstico a la
utilidadde las diferentes terapias hormonales o la genética del
síndrome, estas materias están tratadas en este Manual de
una forma clara e inteligible. Es claramente una guía de los padres para los padres, pero sin perder un ápice de su interés
para los profesionales, tanto los que nos dedicamos a la atención de estos pacientes de forma habitual, como de aquel que
lo atiende por vez primera o profundizaen el conocimiento de
las personas afectas por el Síndrome de Prader Willi.
Sin embargo, lo que más destaca de su lectura es el gran
compromiso y cariño que los autores ponen en cada uno de
los apartados y capítulos que conforman este libro. Es esta actitud positiva la que verdaderamente da valor a una obra ya
de por sí tremendamente completa, y justifica plenamente su
vigencia, además de ofreceruna completísima información
sobre los problemas médicos, escolares, sociales y familiares
que este proceso supone para los afectados/as y su familia.

En Sevilla, diciembre de 2009.

Presentación

JOSEFA RUIZ FERNÁNDEZ
Secretaria General de Salud
de la Junta de Andalucía

El significado más común que se atribuye al concepto de
guía es “...el que enseña el camino a otro...”; esta acepción...