medicina

Las enfermedades peroxisomales
Las leucodistrofias, que pertenecen al grupo de las enfermedades peroxisomales, representan enfermedades genéticas que se caracterizan por un mal funcionamiento delas enzimas del peroxisoma.
El peroxisoma es una estructura especializada de la célula desprovista de genoma y encargada de la desintoxicación de la célula, particularmente de la degradación de losácidos grasos de cadena muy larga.
El mal funcionamiento de los peroxisomas lleva a la acumulación de algunas moléculas en las células. Dicha acumulación puede dar origen a la enfermedad.
Síndrome deZellweger
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacer) que se caracteriza por una disminución o ausencia de peroxisomas (estructuras celulares que libran al organismode sustancias tóxicas) en las células del hígado, los riñones y el cerebro.
El síndrome de Zellweger es parte de la familia de los trastornos genéticos llamados leucodistrofias que afectan alcrecimiento de la vaina de mielina, el recubrimiento graso que actúa como un aislante de las fibras nerviosas en el cerebro.
El síndrome de cerebro-hepato-renal de Zellweger se caracteriza por lacombinación de:
◾Un inicio prenatal de anomalías morfogenéticas incluyendo una apariencia facial característica y anomalías de la migración neuronal;
◾Hipotonía neonatal severa con arreflexia, convulsiones ynistagmo sin adquisición psicomotriz;
◾Trastornos neuro-sensoriales (cataratas, coriorretinitis, atrofia óptica, sordera neurosensorial);
◾Una talla pequeña con puntuacion epifisaria, criptorquidiaen los niños, o hipertrofia del clítoris en las niñas;
◾Anormales quistes hepato-renales con fibrosis hepática y renal o cirrosis y la ausencia de peroxisomas morfológicamente identificable;
◾Lamuerte ocurre generalmente antes de los 6 meses;
◾Todas las funciones biológicas peroxisomales son deficientes (acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga precursores de los ácidos biliares,...