Medicina

MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I
TEMA: GENÉTICA
ACTIVIDAD ORIENTADORA Nº 09
TÍTULO: INTERFERENCIAS BIOLÓGICAS.

Al concluir las actividades docentes deben explicar los fenómenos biológicos que
interfieren en la interpretación de la transmisión mendeliana de ciertas mutaciones a partir
de determinados procesos patológicos, identificar las bases bioquímicas de la expresión de
patologíagenéticas atendiendo a la función de las proteínas afectadas.
Los avances en la aplicación de las nuevas tecnologías para el estudio del ADN y los
resultados obtenidos de las investigaciones del proyecto del genoma humano han logrado
esclarecer contradicciones y expresiones anormales que dificultaban el análisis de las
herencias mendelianas. Estas interferencias biológicas que presentan uncomportamiento
no esperado en la transmisión de simples mutaciones son: la herencia mitocondrial, las
mutaciones dinámicas, la impronta genómica, las disómias uniparentales y el
mosaisismo gonadal. La respuesta a la interrogante planteada al inicio de esta actividad
se explica atreves de una de estas interferencias la herencia mitocondrial.

El genoma humano está localizado en el núcleo y lasmitocondrias por tanto además
del ADN nuclear hay miles de mitocondrias que poseen su propio ADN dicatonario y
circular. Existen mutaciones de simples genes localizados en el ADN mitocondrial que
originan determinadas enfermedades. Para comprender este tipo de herencia es necesario
puntualizar los siguientes aspectos:

En la herencia mitocondrial pueden estar afectados tanto hembras como varones,pero
los hombres afectados nunca transmiten la enfermedad pues el espermatozoide no
aporta mitocondrias en la fecundación las mitocondrias solo se transmiten atreves del
ovulo cuyo citoplasma es más grande, resulta muy difícil predecir cuantos descendientes
afectados tendrá una mujer enferma esto depende de la cantidad de mitocondrias con
mutaciones de cada ovulo
heteroplasmia.

esnecesario conocer los términos de homoplasmia y

Cuando en las personas el ADN mitocondrial de diferentes mitocondrias es idéntico
muestra lo que se denomina homoplasmia sin embargo puede aparecer una mutación en
este ADN y se producen 2 tipos de ADN mitocondrial el mutado y el no mutado
recibiendo el nombre de eteroplasmia.

Si aparece una homoplasmia en el ADN mitocondrial mutado todos loshijos de la
mujer afectada tiene el riesgo de padecer la enfermedad.

Cuando se trata de eteroplasmia existe la probabilidad de que al distribuirse las
mitocondrias al ovulo este reciba el ADN mutado o normal en este caso los descendientes
pueden o no estar enfermos. Una mujer con una mutación mitocondrial puede tener hijos
sanos.
HERENCIA MITOCONDRIAL

Las enfermedades

asociadas conla herencia mitocondrial son muy raras, se han

reportado alrededor de 60 mutaciones mitocondriales como la mitocondria tiene un
importante papel en el metabolismo celular, los órganos más susceptibles a las mutaciones
mitocondriales son los del sistema nervioso central el musculo esquelético y el corazón, la
neuropatía óptica de leber es un prototipo de estos trastornos enfermedadneurodegenerativa que se manifiesta con una pérdida progresiva de la visión central. A
continuación se analizara otra interferencia biológica conocida como

MUTACIONES DINÁMICAS.
Las mutaciones dinámicas ocurre cuando en los genes se presentan en algunas región
de su estructura repeticiones de tripletes de base nitrogenadas y su expresión esta en
dependencia de la expansión de estos tripletes eneste tipo de mutación puede
presentarse el fenómeno de anticipación: consiste en la aparición más temprana de los
síntomas y signos de la enfermedad en las nuevas generaciones el cual está relacionado
estrechamente con la amplificación del triplete. Desde el punto de vista molecular se
describen 2 grupos de síndromes debido a mutaciones dinámicas los causados por
expansiones inestables de...