Medicina

Mucopolisacaridosis

|Mucopolisacaridosis |
|Clasificación y recursos externos |
|CIE-10 |E76 |
|CIE-9 |277.5 |
|MeSH|D009083 |
|[pic] Aviso médico  |


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Patrón de transmisión enherencias autosómicas recesivas.

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertasenzimas necesarias para elprocesamiento de moléculas llamadasglicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos,cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético

[editar]Causas

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una delas 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamientodel organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

La acumulación de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos

[editar]Clasificación

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entrelos más representativos están:

• Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
• Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe undéficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
• Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
• Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
• Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
• Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.
Genética
La MPS tipo II tiene herenciarecesiva ligada
con el cromosoma X; todas las demás son
autosómicas recesivas. Algunos tipos de MPS
son causados por más de una mutación; en
el caso de la enfermedad de Hurler la mutación
más frecuente en Rusia y Escandinavia
es Q70X.
Manifestaciones clinicas
Son enfermedades de curso crónico, progresivo,
con gran variabilidad en la gravedad y
evolución de los síntomas. La acumulaciónexcesiva de mucopolisacáridos en los tejidos
hace que los pacientes afectados tengan
fenotipo dismórfi co con facies característica
y afectación multisistémica, principalmente
esquelética y visceral.
Cada tipo de glucosaminoglicano tiene
órganos de depósito principales: el heparán
sulfato produce síntomas predominantemente
neurológicos, como en las enfermedades de
Hurler y Hunter y el síndromeSanfilippo; el
queratán sulfato produce opacidades corneales
y alteraciones esqueléticas sin afectación neurológica,
como en el síndrome de Morquio y
el dermatán sulfato produce miocardiopatía y
valvulopatía, como en las MPS I, II y VI.
Fenotipo característico (dismorfismo)
La facies típicas de los pacientes con MPS es
llamada también gargolismo o facies hurleriana,
en remembranza de...