Metabolopatías





Metabolopatías
La palabra metabolopatía engloba genéricamente a un gran número de enfermedades que se caracterizan por alteraciones en el metabolismo. El origen de todas ellas es genético(una alteración de los genes que ya está condicionada antes de nacer), aunque no suelen manifestarse con claridad sino después de un cierto tiempo. Cualquier cadena metabólica puede afectarse. (Se handescrito más de 400)
La gravedad y las consecuencias clínicas están relacionadas con:
La ausencia total o deficiencia parcial del producto final de la cadena, ( ej. ausencia de hormona tiroidea)
Laposibilidad de otra vía metabólica alternativa que pueda compensar el déficit.
El exceso de algún producto intermedio de la cadena que resulta tóxico. (ej. La fenilalanina)
Las consecuencias de lasalteraciones del metabolismo son muy variadas y pueden afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo.
Muchas de estas enfermedades suelen producir afectación del cerebro, con diferentesmanifestaciones: retraso mental, convulsiones, ataxia o coma. Algunas pueden ser detectadas precozmente, otras no. Algunas tienen tratamiento curativo, otras aún no. De algunas ya se conoce el mecanismo porel que se producen, de otras no.
Para confirmarlas hacen falta análisis de sangre más o menos complejos, según el tipo. Otras veces hay que analizar diferentes líquidos del cuerpo: orina, sudor,líquido cefalorraquídeo o bien partes del cuerpo (biopsias).Una vez detectada la enfermedad se pueden hacer estudios genéticos para conocer la mutación que la causa, el tipo de herencia, etc.
Ejemplos deenfermedades metabólicas
Hipotiroidismo Congénito Primario (HC)
El Hipotiroidismo Congénito Primario afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos.
Esta enfermedad se manifiesta por una hipoactividadde la glándula tiroides que se manifiesta por una deficiencia de hormonas tiroideas, tiroxina (T-4) y triiodotironina (T-3), y con la consiguiente elevación de tirotropina (TSH). La falta de...