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Displasia Tanatofórica
Reporte de caso
Dr. Marión Fernández*, Dr. Rolando Aguilera**, Dr, Eulogio Pineda1

RESUMEN. Se describe un recién nacido del sexo femenino, quien presentó las características clínicas y radiológicas de la Displasia Tanatoforica. Así mismo se presentan conceptos sobre acondrogénesis, su relación genética y consecuencias pronósticos.

INTRODUCCIÓN

PRESENTACIÓN DELCASO

La Displasia Tanatofórica fue descrita por Maroteaux, Lamy y Robert en 1967a'. Este enanismo neonatal se vinculó con letalidad, por lo que utilizaron el término tanatofórico (que porta la muerte), Se han reportado múltiples casos desde la primera descripción, con una incidencia según reportes mundiales de 1.7 - 3.8 por cada 100,000 nacimientos121 y en México se estima que es de 1/60,000.Es el más común de los procesos de enanismo letal. Consiste en una osteocondrodisplasia, reconocible desde el nacimiento, con la presencia de una cabeza grande en comparación con el cuerpo, fascies particular, con extremidades característicamente arqueadas, un tórax notablemente estrecho y restrictivo. Se acompaña además, de alteraciones radiológicas e histológicas características. los aspectosgenéticos no se conocen en su totalidad, ya que sus implicaciones pronosticas y de asesoramiento genético aún no se han dilucidado. El propósito de este artículo es de describir a una paciente recién nacida que presentó las características clínicas y radiológicas de la displasia Tanatofórica, así como discutir brevemente los aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de la entidad.
• MédicoResidente III Pediatría •* Médico Residente II Pediatría *** Pediatra Perinatalogo. Jefe Servicio de Recién Nacido. Universidad Materno Infantil. Instituto Hondureno de Seguridad Social.

Se trata de una recién nacida, producto de la cuarta gestación, madre de 23 años procedente de esta ciudad, con antecedentes G=IV P=I A=I C=II H.V.=L con una muerte neonatal temprana, y un hijo vivo aparentementenormal. Embarazo de 36 1 ¡1 semanas de gestación por FUM, controlada en consulta externa. Nació por vía abdominal (por cesárea previa y macrocefalia) obteniéndose producto de sexo femenino, pélvico, extracción difícil, único, con polihidramnios de aproximadamente 4 litros y color claro, con APGAR de 4 y 6 al primero y quinto minuto, requiriendo oxígeno con presión positiva con ambú. Al examen físico setrata de una recién nacida a termino, de 37 semanas por Dubowitz, de 2600 g, con talla de 35.5 cm., con perímetro cefálico 38 cm., perímetro abdominal 31 cm. la longitud de miembros superiores e inferiores es de 10 cm. (Fig.
1).

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Se encontró además: macro cráneo, fontanelas amplias, occipucio y frente prominente, ligeraseparación entre suturas, con buena osificación, hemangioma capilar frontal en línea media en forma de triángulo invertido, Hipertelorismo, puente nasal deprimido, nariz corta y ancha, pabellones articulares de implantación baja, cuello corto. Tórax pequeño, estrecho, con taquipnea, frecuencia respiratoria de 68 por minuto y Silverman Anderson de 3. Abdomen prominente, globoso, cicatriz umbilicalnormal, hígado 4 cm. palpable a 2 cm. bajo reborde costal izquierdo, genitales externos normales, con ano permeable. Extremidades arqueadas en abducción con notable acortamiento, el segmento proximal de las mismas mas corto (rizomelia), además presenta engrosamiento del perímetro braquial, con abundantes y profundos pliegues cutáneos transversales, con poca movilidad, los miembros inferiores enposición de rana. Hospitalizado en la Unidad de Cuidados Intensivos, en incubadora con oxígeno bajo campana, evoluciona con

dificultad respiratoria moderada, hipoactividad con SA=4. A las 36 horas presenta tinte ictérico ++/+++, con micción y defecación normal. Presenta deterioro general progresivo, falleciendo a las 68 horas por insuficiencia respiratoria restrictiva. Los informes de...