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 MARCO TEÓRICO.
Antecedentes clínicos:
Caso #01:
Síndrome de Turner con talla dentro de los estándares de normalidad.
Milagros Martínez Ruiz Hospital Universitario La Paz. Madrid
Introducción: El síndrome de Turner ha experimentado importantes progresos en los últimos años. No obstante, sigue siendo una entidad de diagnóstico tardío si nose tiene presente ante diversas situaciones clínicas.
Caso Clínico: Niña de 11 años remitida a endocrinología infantil por enlentecimiento de velocidad de crecimiento en los últimos 3 años. AP: Embarazo y parto normales, a término. PRN: 3450, TRN: 51 cm. Curva de crecimiento con pérdida progresiva de talla, muy por debajo de su talla genética. AF: madre: talla 166 cm. Menarquía 13 años.Padre: talla 180 cm. Desarrollo puberal normal. Exploración física: talla 137,7 cm (P15, – 1 SD), peso 37,5 kg (P50-75), braza/talla 1, SS/SI 1. Talla diana: 166,5 cm (+ 0,7 SD). Exploración física normal. Desarrollo puberal infantil. Pruebas complementarias: sistemáticos sangre y orina: normales. ACS antitransglutaminasa negativos. Función tiroidea y cortisol urinario: normales. IGF-1: 257 ng/ml.IGF-BP3: 5,6 µg/ml. Test hipoglucemia insulínica: pico 17 ng/ml. Edad ósea: 10 años. Radiografía esqueleto: normal. Cariotipo: mosaico 45, X (35)/46, X (X; X) (p22,3, q10) (26). Gen SHOX: homocigosis. Ecografía abdominopélvica: ovarios y útero normal, no malformaciones renales. Gen SRY: negativo. Test Luforan: hipogonadismo hipergonadotropo. Pronóstico talla: 157,6 cm (– 0,8 SD). Estudio cardiológiconormal. Se diagnostica de síndrome de Turner, iniciando tratamiento con GH.
Conclusiones: Ante una niña con talla – 1,5 SD por debajo de su talla genética o con pérdida de talla progresiva en SD y estancamiento en la velocidad de crecimiento, aun en ausencia de talla baja, se debe completar el estudio, incluyendo cariotipo.
Caso #02:
Síndrome de Turner: a propósito de un caso de diagnósticoneonatal.
Encarnación Gonzalo Alonso Hospital de Cruces. Barakaldo. Osakidetza. Bizkaia.
Recién nacida a término con PN: 3,330 kg (P25-50), TN: 52 cm (P90) con linfedema de extremidades. Exploración: Fenotipo: manos anchas y toscas, uñas hipoplásicas, nariz aplastada y mamilia separadas. Soplo sistólico, disociación pulsos axilares y femorales. Exploraciones complementarias: ECG:hipertrofia de VD, ecocardiograma, coartación aórtica y PCA. Cariotipo: 45, X. AF: talla padres: 174,7 y 158,3 cm. Seguimiento: Con 4 3/12 años: FSH y LH basales: 28,3 mU/ml y < 1,5 mU/ml y tras LH-RH: 76,7 mU/ml y 17,8 mU/ml respectivamente; GH tras hipoglucemia insulínica: 6,6 ng/ml. IGF-1: 229,8 ng/ml, TSH y cortisol normales. Velocidad de crecimiento adecuada desde el nacimiento, talla en P97 enlas gráficas de Lyon para síndrome de Turner. EO siempre compatible con la cronológica. A los 12 2/12 años (EO: 12 1/2 años) su crecimiento se enlentece (1,3 cm/año), GH tras clonidina 4,1 ng/ml, con T4 libre normal, LH y FSH elevadas (27,6 mU/ml y 119 mU/ml), 17-betaestradiol < 10 pg/ml, DHEA-S 1211 ng/ml. Se aplica un tratamiento con GH: 0,7 U/kg/semana, consiguiendo un repunte en su velocidadde crecimiento. Con 13 9/12 años (EO: 13 años, telarquia I de Tanner), se inicia tratamiento con 17-betaestradiol (0,2 mg/día), mejorando aún más su crecimiento. Acs anti tiroideos, AAG y AEE: negativos. Hb A2c y glucemias basales normales. En este caso, típico de un síndrome de Turner, destacan dos hechos: la importancia de la clínica en el campo endocrinológico y el beneficio claro deltratamiento combinado de GH y estrógenos.
Caso #03:
Variabilidad en la expresión fenotípica del síndrome de Turner.
Gabriel Ángel Martos Moreno.
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.
Objetivo: Incidir en la enorma variabilidad fenotípica existente entre las personas afectas por esta entidad.
Caso clínico: Paciente diagnosticada de retraso de...