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El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera laanomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce afallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortande manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estospacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presenciadel corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de uncromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.
Manifestaciones
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
* Talla elevada
* Mayor acumulación de grasa subcutánea* Dismorfia facial discreta
* Alteraciones dentarias
* En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
* Esterilidad por azoospermia.* Ginecomastia uni o bilateral
* Vello pubiano disminuido
* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
* Disminución de la libido
* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión...