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Objetivo General:
Investigar que trata esta enfermedad, porque se da y los tratamientos que se pueden dar.

Objetivos Específicos:
Investigar cuales son las características de los niños o de los adultos que sufren de esta enfermedad

Investigar cómo es su desarrollo sexual y si existe un método de detección temprana del síndrome.

Investigar cuales son las tres formas genéticas delsíndrome de Down.





Introducción

Con este trabajo nosotros lo quisimos hacer es crear un conocimiento mayor a las personas que desconocen sobre este tema y también a las que ya conocen para que sepan un poco más al respecto sobre este tipo de mutación. Este trabajo podrán encontrar sobre que es una mutación genética ya que este síndrome es una causa de una alteración genética, cuáles sonlas causas, que tipo de consecuencias tiene para el individuo y como es el desarrollo sexual que tienen este tipo de personas.

Nosotros como equipo elaboramos una encuesta a los muchachos de Sétimo y Octavo Año del Colegio East High School. Para saber un poco el grado de conocimiento que tienen acerca de este tema. Gracias a este trabajo nosotros nos llenamos de muchos conocimientos ya que nosayuda mucho la búsqueda en internet.














MARCO TEORICO

Todo este tiene que ver con mutaciones genéticas entonces es un importante saber que es, se denomina mutación genética a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la susticion de aminoácidos en las proteínas resultantes.

El síndrome deDown, también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales trisomía del par 21, caracterizado porla presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Un joven investigador llamadoJérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales deestas personas.

Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.





Las características de los enfermos con Síndrome de Down son:

Labios: a menudo tiene la boca abierta y la posición habitual en la lengua hace que los labios estén bañados por la saliva ymás tarde pueden tornarse secos y fisurados.
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir delos dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.
Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los...