Mucolipidosis ii

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Resumen
La enfermedad de las células I o Mucolipidosis II es una enfermedad autosómica recesiva poco común y que está clasificada dentro de las enfermedades lisosomales, siendo la más agresiva y que actualmente no posee cura. Esto se genera por la insuficiencia de una enzima llamada N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa que cumple la función de unir a la M-6-P con una enzima lisosomal,provocando la ausencia casi total de estas enzimas en los fibroblastos y otras células mesenquimatosas. Esto se traduce en síntomas muy pronunciados como hiperplasia gingival, macroglosia, proptosis ocular, facies toscas, cifosis y deterioro psicomotor. La enfermedad puede ser diagnosticada por medio de un examen bioquímico en el cual se muestra una elevada actividad enzimática en la sangre.Introducción:
El lisosoma es un organelo de la célula que tiene como principal función la digestión celular, para llevar a cabo esta función necesita de enzimas hidrolíticas y proteolíticas que funcionan con un pH ácido.
Los lisosomas se originan el Aparato de Golgi y brotan de él, conteniendo enzimas hidrolíticas (hidrolasas); estas se sintetizan en el RER y se dirigen al A.G portransporte vesicular, allí sufren una glicolización terminal de la cual resultan cadenas glucídicas ricas en manosa 6P. La manosa 6P es un marcador molecular que dirige a las enzimas hacia el lisosoma.
Las enfermedades lisosomales se pueden producir por la falla del marcador celular y/o por la acumulación de desechos dentro de la célula.
En este trabajo nos enfocaremos en una enfermedad de lafamilia de la Mucolipidosis. La Mucolipidosis II o mejor llamada enfermedad de las células I es una enfermedad lisosomal metabólica, autosómica recesiva que afecta las células mesenquimáticas. El defecto consiste en una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1- Fosfotransferasa, la cual es necesaria para la unión de la manosa 6P a las hidrolasas lisosomales en ausencia de esta enzima esteacoplamiento no se lleva a cabo por lo que las hidrolasas permanecen en el citosol donde se inactivan debido al pH alcalino de este medio, provocando una deficiencia lisosomal que interfiere en el normal funcionamiento de los procesos celulares.

Enfermedad de las células I o mucolipidosis II (ML-2)

Aspectos enzimáticos y funcionales

Para entender esta enfermedad primeramente se dará unadefinición aproximada de la enfermedad en términos del campo que se analiza en este texto, posterior a esto se explicara como es el mecanismo de transporte de las enzimas al lisosoma y luego se mencionaran y se explicara lo que sucede cuando este mecanismo falla y cuáles son sus eventuales consecuencias.

Fig.1 Envío de proteínas al lisosoma



Definición Enzimática de la ML-2

Una definicióndesde el punto enzimático de esta enfermedad es:

“Patología consistente en la falta de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa, enzima encargada de mediar la unión entre el receptor Manosa-6-Fosfato (M6P) con las hidrolasas acidas, pudiendo producir la perdida de una enzima puntual o una familia enzimática”




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Como se pudo apreciar anteriormente en el esquema y suexplicación, el sistema de transporte de hidrolasas acidas depende principalmente de dos cosas: 1) “El marcador M6P” y 2) “La enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa”. Ahora en la ML-2 Existe una abundancia de hidrolasas acidad y M6P, pero no existe la presencia de la N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa, ergo, no existe el complejo “hidrolasa/M6P” y el lisosoma comienza a fallar porque lefaltan enzimas, debido a la falta de esta enzima se produce una deficiencia enzimática generalizada, por lo que pueden existir dos opciones: a) Se pierde una familia enzimática completa o b) Se pierde una enzima puntual; Debido a la falta de enzimas el lisosoma produce una metabolización incompleta produciendo un sustrato complejo a “medio digerir”, por lo que se produce una acumulación de estos...
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