Mucopolisacaridosis

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Ramas de la Biología.
Genética = estudia la herencia
Ecología = estudia los organismos y su relación con el medio
Anatomía = estudia la estructura de los seres
Fisiología = estudia las funciones de los organismos
Citología = estudia las células
Patología = estudia las enfermedades
Etología = estudia el comportamiento
Microbiología = estudia los organismos

ORIGEN
Las mucopolisacaridosis (MPS porsu sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por =0 La ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas mucopolisacaridos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejidoconectivo. También se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.
Esta es la condición llamada mucopolisacaridosis (MPS). Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se enmarcan dentro de las enfermedades originadas por cúmulo excesivo de sustancias, por errores congénitos del metabolismo y ocasionan muchos trastornos físicos grave. Son muchas las enzimas implicadas eneste proceso, por lo que son muchos los diferentes tipos de enfermedad
DEBE SABER MANUEL
Las mucopolisacaridosis, como hemos dicho son enfermedades hereditarias. Esto significa que el defecto se encuentra en la información genética transmitida por los padres. Los genes representan el mapa de la herencia. Dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan características tales comoel color de los ojos y la estatura. Las personas heredan dos copias de cada gen, uno de cada padre.
Cómo se transmiten las MPS
Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan glicosaminoglicanos (GAG) son transmitidos de padres a hijos. En las personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso. Como resultado, no se producen cantidades suficientes de la enzimaresponsable del trastorno, o la enzima, aunque disponible, no funciona adecuadamente.
Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puedetransmitir el gen mutante que podría originar enfermedad en sus hijos.
La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este grupo, ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X. Esto significa que se transmite por vía materna a los hijos varones. Los hombres tiene un cromosoma X y uno Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de ellos contiene un gendefectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá la enfermedad al no poseer otro X con el gen normal.
Las probabilidades de transmitir los genes en las MPS
Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS y el 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad de queninguno de los genes heredados tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas).
Posibilidades cuando ambos padres son portadores
* El niño hereda dos copias sanas del gen, una de cada padre (niño no afectado).
* El niño hereda una copia defectuosa del gen materno, y una copia sana del genpaterno (niño portador).
* El niño hereda una copia defectuosa del gen paterno, y una copia sana del gen materno (niño portador).
* El niño hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre (niño afectado).

* Las familias que resultan afectadas por la enfermedad de MPS I pueden consultar a un médico o genetista para plantear el tema de la herencia genética y la planificación...
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