Mut genos y Terat genos

30/08/2015 Macias Arauza Juan Manuel
*Genética Médica.
Agentes teratógenos.
Agente teratógeno.
Mecanismo de acción.
Cuadro clínico
Talidomida
Los mecanismos de acción teratogénicos o terapéuticos de la talidomida todavía no están claros. Puede suponer la inhibición de la transcripción del ADN y la angiogénesis subsiguiente en el feto. Los riesgos aumentan durante el primer trimestre degestación, durante la organogénesis.
Reducción de extremidades, focomelia, hemangioma facial, atresia esofágica, tetralogía de fallot, agenesia renal, anotia o microtia.
Tetraciclina
El tratamiento con este fármaco dentro del segundo y tercer trimestre del embarazo aumenta el riesgo de teratogénesis, ya que atraviesa la barrera placentaria y se deposita en huesos y dientes fetales.
Defectos dentalesmenores como la hipoplasia del esmalte, coloración amarilla parda de los dientes deciduales, crecimiento óseo defectuoso, cataratas congénitas.
Aminopepterina
El síndrome está causado por la exposición a la aminopterina o al MTX durante el primer trimestre del embarazo, ya que es un antimitótico, además se utiliza como abortivo en caso de sospecha de embarazo ectópico.
Los fetos y los neonatospresentan una estatura corta, anomalías craneales (retraso en la osificación craneal, craneosinostosis y cráneo en trébol), dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho, ojos prominentes, micrognatia, orejas displásicas), paladar hendido, hidrocefalia, anomalías en las extremidades (cortas, defectos de osificación, pie zambo, hipodactilia, sindactilia, hipoplasia de los dedos del pie, hipoplasiade las uñas) y defectos de cierre del tubo neural.
Warfarina
La Warfarina por ser teratogénica, se debe evitar durante el embarazo, aunque el periodo de alto riesgo está entre las semanas 6 y 12. Éste fármaco es un anticoagulante que puede atravesar la barrera placentaria y producir múltiples daños al producto.
Desarrollo anormal de nariz (cartílago nasal), dificultad respiratoria, anormalidadesen las epífisis de los huesos, vértebras cervicales, manos cortas, cataratas, ojos pequeños, ceguera, atrofia del nervio óptico, retraso mental, daño cerebral.
Isotretinoína
La teratogenicidad debida a este fármaco aumenta si la madre lo ingirió dentro de los tres meses pre-fecundación y en el primer trimestre del embarazo. El ácido retinoico como metabolito oxidativo del retinol es esencial parael desarrollo embrionario, pero también teratogénico a elevadas dosis. Su efecto teratogénico está relacionado con las reacciones de oxidación del ácido retinoico24 y la hidrólisis de los glucoconjugados, reacciones éstas que son necesarias para el proceso de activación. También está relacionado con las reacciones de isomerización de la configuración trans en cis y de glucoronización, que tienenque ver con los procesos de desactivación de los complejos receptor-ácido retinoico, involucrados, tanto en la embriogénesis, como en el efecto teratogénico
Los niños afectados pueden presentar hidrocefalia, microcefalia, malformaciones del oído, defectos conotruncales del corazón y anomalías de las extremidades. Hay también un riesgo creciente de aborto espontáneo y de parto prematuro. LaIsotretinoína puede también tener efectos en el comportamiento del niño.
Alcohol
El alcohol inhibe algunos eventos de fosforilación de proteínas asociadas con los microtúbulos y la endocitosis de factores neurotrópicos, además a través de MRI en humanos se ha demostrado que la exposición prenatal al alcohol puede impedir grandemente el desarrollo del cuerpo calloso principalmente durante la sexta a octavasemana gestacional en las cuales es altamente vulnerable; se ha detectado también que causa una reducción importante en el desarrollo de los ganglios básale. El mayor riesgo está dentro del primer trimestre del embarazo, sin embargo, existe riesgo durante todo el periodo gestacional.
Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer.
Disminución del tono muscular y...