Mutacion Y Sindromes
Páginas: 2 (340 palabras)
Publicado: 6 de noviembre de 2015
¿Qué es mutación?
Una mutación es un cambio, ya sea espontáneo o inducido, en la secuencia del ADN.
¿Qué criterios se usan para clasificar las mutaciones?
Uno de los criterios que se emplean paraclasificar las mutaciones considera el aspecto cuantitiativo de la mutación.
¿Cuántos tipos de mutaciones existen?
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico
¿Qué tipo demutación es el síndrome de Turner y Klinefelter?
Pues ambos síndromes son mutaciones cromosómicas, específicamente en el número de cromosomas, y que afecta a los cromosomas sexuales.
El síndrome de Turneres 45, XO. Lo que significa que la afectada tiene sus 44 cromosomas autosómicos normales pero posee sólo un cromosoma sexual, que sería un cromosoma X /monosomía en los cromosomas sexuales)
Elsíndrome de Klinefelter por su parte, es 47, XXY (hay otras variantes, pero éste es el más clásico). Esto quiere decir que el afectado posee sus 44 cromosomas autosómicos normales, pero posee una trisomía enlos cromosomas sexuales, posee 2 cromosomas X y un Y.
Por qué en algunos casos la probabilidad de que en un recién nacido presente el síndrome de Down, ¿depende de la edad de la madre?
CAUSAS OETILOGIA se encuentran: edad de la madre, incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en lasmujeres mayores de 40 años.-
¿Cómo es un niño con Síndrome de Down?
Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua larga
Manchas blancas diminutas en eliris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Débil tono muscular o ligamentos flojos¿Pueden ser diagnosticadas las anomalías cromosómicas?
Se pueden realizar observaciones a microscopio y así reconocer alteraciones cromosómicas, tanto en el número de cromosomas como en anomalías que...
Una mutación es un cambio, ya sea espontáneo o inducido, en la secuencia del ADN.
¿Qué criterios se usan para clasificar las mutaciones?
Uno de los criterios que se emplean paraclasificar las mutaciones considera el aspecto cuantitiativo de la mutación.
¿Cuántos tipos de mutaciones existen?
1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico
¿Qué tipo demutación es el síndrome de Turner y Klinefelter?
Pues ambos síndromes son mutaciones cromosómicas, específicamente en el número de cromosomas, y que afecta a los cromosomas sexuales.
El síndrome de Turneres 45, XO. Lo que significa que la afectada tiene sus 44 cromosomas autosómicos normales pero posee sólo un cromosoma sexual, que sería un cromosoma X /monosomía en los cromosomas sexuales)
Elsíndrome de Klinefelter por su parte, es 47, XXY (hay otras variantes, pero éste es el más clásico). Esto quiere decir que el afectado posee sus 44 cromosomas autosómicos normales, pero posee una trisomía enlos cromosomas sexuales, posee 2 cromosomas X y un Y.
Por qué en algunos casos la probabilidad de que en un recién nacido presente el síndrome de Down, ¿depende de la edad de la madre?
CAUSAS OETILOGIA se encuentran: edad de la madre, incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en lasmujeres mayores de 40 años.-
¿Cómo es un niño con Síndrome de Down?
Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua larga
Manchas blancas diminutas en eliris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Débil tono muscular o ligamentos flojos¿Pueden ser diagnosticadas las anomalías cromosómicas?
Se pueden realizar observaciones a microscopio y así reconocer alteraciones cromosómicas, tanto en el número de cromosomas como en anomalías que...
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