mutaciones

8/7/2013

Objetivos


Describir los conceptos aneuploidía y poliploidía.



Explicar ejemplos de aneuplodías y poliploidías.



Describir los principales síndromes asociados a aneuploidías.



Describir la dinámica de las diferentes mutaciones en los
cromosomas: deleciones, duplicaciones, inversiones,
translocaciones.



Mutaciones cromosómicas
y variación en elnúmero de
cromosomas

Explicar el concepto de fragilidad en los cromosomas.

Biol 2155

Figure 6-1

Aberraciones cromosómicas


Modificaciones cromosomales que incluyen
variaciones en el número de cromosomas
concretos así como reordenaciones del material
genético dentro o entre cromosomas.



Muchas ocurren por procesos erróneos de la
separación de cromosomas en meiosis.


Porel proceso de no disyunción


No disyunción es un error o defecto en la separación de
los cromosomas homólogos durante la meiosis.

1

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Número de cromosomas en la
especie

Arreglo de los 23 pares de cromosomas del ser
humano (cariotipo de un hombre normal)


La mayoría de los miembros de las especies
diploides tienen normalmente dos dotaciones
(sets) haploidesexactas de cromosomas.



Existen algunas variaciones en el número de
cromosomas concretos, así como reordenaciones
del material genético dentro o entre cromosomas.


Tales cambios se denominan en conjunto,
mutaciones cromosómicas o aberraciones
cromosómicas.

Variación en número de cromosomas


La variación en el número de cromosomas puede ir
desde la adición o la pérdida de uno omás
cromosomas, a la adición de una o más dotaciones
(sets) haploides de cromosomas.



Poliploidía: presencia de múltiples conjuntos (sets)
cromosómicos, es común en vegetales pero rara en
animales.



Aneuploidías: implican déficit o exceso de un
cromosoma.




Son más comunes en seres humanos. Lo normal en un
individuo es la condición disómica (dos cromosomas de
cadatipo).

Euploide: tiene el set completo de cromosomas
haploides (normal)

2

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Aneuploidías


Cuando es pérdida de un cromosoma (2n-1) eso puede
tener efectos severos en el fenotipo.



Por lo general la pérdida de cromosomas no es
tolerada en autosomas aunque puede ser vista en el
cromosoma X.



La adición de un cromosoma (2n + 1) conduce a
trisomías que tienden aser más viables que las
pérdidas.

poliploidía

Aneuploidías
•

Se dice que un individuo con un cromosoma extra (tres
cromosomas de un tipo) es trisómico).

•

Las aneuploidías generalmente se relacionan con
problemas en la división meiótica en donde los
cromosomas no se separan durante la anafase.
Algunas anomalías cromosómicas (aneuploidías)
comunes son las siguientes:

•Trisomía 13 (síndrome de Patau): defectos múltiples y
la muerte a la edad de uno a tres meses.

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Modificaciones


Trisomía 18 (síndrome de Edwards): deformaciones
del oído, defectos cardíacos, espasticidad, otras
lesiones; muerte a la edad de un año.



Trisomía 21 (síndrome de Down): frecuencia global
es de uno en cada 700 a 800 nacimientos vivos. Mayor
frecuenciaen madres mayores de 40 años. Se
caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, grados
variables de retardo mental, baja estatura, lengua
saliente y con surcos, surco palmar transversal,
deformidades cardíacas y mayor riesgo de leucemia y
enfermedad de Alzheimer.

Síndrome de
Edwards

4

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Figure 6-2

Trisomía 21


Por lo general no se espera que sea heredableporque es causado por errores es meiosis
 No disyunción



Sin embargo, ocasionalmente el Síndrome de
Down se manifiesta en algunas familias
(Síndrome de Down familiar)

Figure 6-3

Aneuploidías
Trisomía 22: similar al síndrome de Down, pero con más
deformidades esqueléticas.
XO (síndrome de Turner): baja estatura, arrugas notables
en el cuello, algunas veces retardo mental ligero;...