Mutaciones adn

En el presente ensayo se pretende exponer sobre una de las alteraciones celulares a nivel cromosómico como son: las mutaciones cromosómicas numéricas, una de los segmentos importantes delestudio de la genética, dando así a conocer el interés y sus características principales y poder profundizar en la indagación desde la perspectiva científica como aporte hacia nuevas investigaciones.Mutaciones: son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas en la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales en la metafase del ciclo celular. Uno de loscasos más comunes debido a un cromosoma extra o ausente que se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos es llamado aneuploidía como también pueden ser euploideaAneuploidías: se refiera a la modificación del número de cromosomas. Son casos en los que aparecen uno o varios cromosomas de más o de menos.

Pueden ser:

• Nulisomías: (2n -2 ) cromosomas: falta una parejacromosómica.
• Monosomías: (2n – 1) cromosomas: falta un cromosoma de una pareja.
• Trisomías: (2n + 1) cromosomas: un cromosoma triplicado. Síndrome de Down

Un retraso en la meiosis de uncromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).

-Una no separación meiótica, en laprimera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).

En el hombre los tipos de aneuploidias son:

-Nulisomia,en la que faltan un par de cromosomas homólogos,

-Monosomía en la que falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner el cual se caracteriza por estatura baja en las mujeres, retardo mental, enla pubertad no menstrúan.

-Disomía, es la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los humanos es lo normal ¿¿pero para organismos haploides es una aneuploidia. Como el síndrome de...