Mutaciones cromosomicas

III) La información celular

9) Mutaciones

9) LAS MUTACIONES

MUTACIONES

Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las más trascendentales). La mutación es un cambio en el material genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por logeneral con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Fig. 1 Drosophila. Mutante con alas vestigiales (izd.) y mosca normal (dch.).

ADN original A T A C G A T A T C G C G T T G C A T C G

Se distinguen tres tipos demutaciones según la extensión del material genético afectado: -Génicas o puntuales -Cromosómicas estructurales -Cromosómicas numéricas o genómicas 1) Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos: a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: - Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otrapúrica o de una pirimidínica por otra pirimidíni ca. - Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. b) Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

T

G C

G C

A A

C G

Agente físico o químico

A T

T A

C

G

A T

A T

C G

C

G

T

T

G C

C A G T

C G

G CG A

A A

ADN con mutación génica

Fig. 2 Mutación génica.

1) Transición

Nuevas cadenas

2) Transversión

Nuevas cadenas

Fig. 3 Mutaciones génicas por sustitución: transición y transversión.

J. L. Sánchez Guillén

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III) La información celular

9) Mutaciones

- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. - Delecionesgénicas: Es la pérdida de nucleótidos. Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia deaminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves.

Fig. 4 Glóbulos rojos de una persona con anemia falciforme.

Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura.

Consecuencias de una sustitución
ADN Original Mutado Original Mutado Original Mutado -A-C-A-A-C-G-A-C-A-A-C-C-A-C-A-A-C-TARNm -U-G-U-U-G-C-U-G-U-U-G-G-U-G-U-U-G-AAminoácido Cys Cys Cys TrpCys Stop Consecuencias Ninguna, pues el codón codifica el mismo aminoácido. Sustitución de un aminoácido por otro, pues el codón codifica un aminoácido distinto. Generación de una señal de stop.
C T A C G T T A C G T T A C G

ADN original A A T G C T T A A A T A

A

U

G

C

A

A

U

G C

U

U

A

C

G

A

A

U

U

U

A

U-Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-Tyr-

ADN mutado T A A C G A A T G C T T A A A T

A

U

G

C

A

A

U

U

G C

U

U

A

C

G

A

A

U

U

U A G

-Met-Gln-Leu-Leu-Thr-Asn-Leu-

Fig. 6 Consecuencias de una sustitución.

Fig. 5 Consecuencias de una adición.

2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dostipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. -...