Mutaciones De Genes

Mutaciones de genes
Numerosas malformaciones congénitas
humanas se heredan y algunas muestran un
patrón de herencia mendeliana evidente. En
muchos defectos congénitos puede atribuirseIdirectamente la anomalía a un cambio en la estructura o la función de un gen, y de ahí el I
nombre de mutación de un solo gen. Se estima que este tipo de defecto representa aproximadamente el 8% de lasanomalías del desarrollo en el hombre.
Con excepción de los cromosomas X e Y en el varón, los genes se encuentran en pares o alelos, de manera tal que existen dos juegos de cada determinante genético,uno de la madre y otro del padre. Si un gen mutado en una sola dosis produce una anomalía, a pesar

de la presencia de un alelo normal, se trata de una mutación dominante. Cuando ambos
alelos sonanormales (doble dosis) o la muta- I
ción está relacionada con el cromosoma X en el varón, se trata de una mutación recesiva. Las gradaciones en los efectos de las mutaciones genéticas pueden deberse afactores que las modifican.
La aplicación de técnicas de biología molecular aumentó nuestro conocimiento acerca de los genes responsables del desarrollo normal. A su vez, el análisis genético de lossíndromes humanos ha revelado
que las mutaciones en muchos de esos mismos genes son responsables de algunas anomalías congénitas y enfermedades de la infancia. De este modo, el vínculo entre losgenes clave en el desarrollo y su papel en los síndrom~s clínicos está comenzando a aclararse.
Además de causar anomalías del desarrollo, las mutaciones pueden ocasionar errores congénitos delmetabolismo. Estas enfermedades, entre las cuales son bien conocidas la fenilcetonuria, la homocistinuria y la galactosemia, causan o se acompañan con frecuencia de retardo mental de diverso grado.
Técnicas dediagnóstico para identificar anomalías genéticas
El análisis citogenético es utilizado para valorar el número y la integridad de los cromosomas. La técnica requiere de células en división, lo cual...