Mutaciones génicas y otros

1. Las mutaciones son los procesos mediante los cuales se produce una alteración en el ADN (mutación génica) o en la estructura de los cromosomas (mutación cromosómica). Las mutaciones genómicas, también denominadas mutaciones puntuales, son producidas por la sustitución de un nucleótido de los miles de pares de bases que forman la cadena de ADN. Pueden también originarse como consecuencia de laduplicación, deleción o pérdida, o de la reordenación de una parte del material cromosómico. Ambos tipos de mutación constituyen la base sobre la que se sustenta la diversidad de los organismos, incluso entre aquellos que están mas estrechamente relacionados.
Mutaciones Génicas
Las cuatro características de la información genética son su capacidad de replicación, su capacidad de almacenarinformación, su capacidad de expresión y su variabilidad como consecuencia de mutación. Las mutaciones génicas son errores en el almacenamiento de la información. Cuando se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos como una consecuencia de una sustitución, adición o deleción de una o mas bases, se produce un cambio en la información genética que contiene esa secuencia de bases. Dichocambio puede influir en la expresión de la información genética y propagarse mediante la replicación del ADN.
Un ejemplo de mutación génica es la fibrosis quística.
Causas de las mutaciones génicas
El código genético se basa en tripletes o conjuntos de tres nucleótidos, que determina la síntesis de un determinado aminoácido para una proteína concreta. Cualquier cambio que se produzca en lasecuencia de estos nucleótidos determinara la aparición de una mutación. Estos cambios o mutaciones se pueden dar por una sustitución de un nucleótido por otro y se denominan sustituciones de bases o mutaciones puntuales. Estas sustituciones se llaman transiciones cuando una purina es sustituida por otra purina, y transversión cuando una purina es sustituida por una pirimidina. Otros cambios pueden ser lainserción o la deleción de uno o varios nucleótidos de un gen. Siempre que estos cambios afectan a menos de tres nucleótidos se habla de mutaciones de cambio de fase, pues lo que provocan es una alteración de la fase de lectura del código genético. Cuando afectan a múltiplos de tres pueden provocar la aparición de una fase de lectura inicial o de un triplete de terminación que codifica el finalde la lectura.
Consecuencias de las mutaciones génicas
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculasestructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluidos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosomitas pueden afectar al número de cromosomas o bien a reordenaciones del material genético dentro o entre cromosomas.Entre las mutaciones que afectan al número de cromosomas se pueden citar varios ejemplos.
Cuando un organismo gana o pierde uno o más cromosomas, se da los que se conoce como aneuploidía. La perdida de un cromosoma provoca la aparición de una monosomía, y la ganancia de un cromosoma origina una trisomía. Cuando esta presente una dotación cromosomita haploide completa, se habla de euploidía. Siel organismo posee tres o más dotaciones completas, se utiliza el término de poliploidía. Con un número igual a tres se habla de organismos triploides, con cuatro tetraploides, y así sucesivamente. En la especie humana, el síndrome de Klinefelter se corresponde con personas trisómicas, que poseen 44 autosomas y una dotación cromosomita sexual igual a XXY. Estas personas presentan genitales y...