Mutacionesssss Biologia
Páginas: 5 (1022 palabras)
Publicado: 29 de marzo de 2015
MUTACIONES GENETICAS
Progeria
Considerada unas de las enfermedades genéticas más extrañas que existan. Se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedadesrelacionadas con edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales). La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor deJonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Síndrome de Proteus “Hombre Elefante”
Esuna condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en elcuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente. Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante en mosaicismo somático.
La hipertricosis
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por laexistencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.
MUTACIONES CROMOSOMICAS
Síndrome del maullido de gato
También llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente conalteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en lasniñas.
Las deleciones en cromosomas se a síndromes como el tumor de Wilm.
Tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón y el segundo tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños, después del neuroblastoma de glándula suprarrenal.1 Se presenta típicamente en la infancia (1 de cada 200.000 a 250.000 niños)
Los cambios en este cromosoma predisponen al portador a un alto riesgo de trastornoscongénitos, incluyendo el nefroblastoma. Otros candidatos involucrados en la patogenia de esta enfermedad neoplásica renal incluyen las proteínas IGFII, H19 y p57kip2 y se han implicado otros cromosomas como el 16, 7 y 17. Al menos la mitad de los pacientes con un tumor de Wilms tumors y mutaciones en WT1 también cursan con mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica el protooncogen β-catenina.Sindrome Pearson
El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial (ADNmt); en la población adulta tiene una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes. El Síndrome de Pearson se describió en 1979; se caracteriza por un cuadro de inicio en los primeros meses de vida,conociéndose solo algunos casos neonatales, caracterizado por una anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de los precursores medulares, asociada a neutropenia y trombopenia en grado variable, y disfunción pancreática exocrina.
Mutaciones genómica
El síndrome de Down (DS)
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en...
Progeria
Considerada unas de las enfermedades genéticas más extrañas que existan. Se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedadesrelacionadas con edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales). La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor deJonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hutchinson-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Síndrome de Proteus “Hombre Elefante”
Esuna condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es el del “Hombre elefante”, quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en elcuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente. Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante en mosaicismo somático.
La hipertricosis
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por laexistencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.
MUTACIONES CROMOSOMICAS
Síndrome del maullido de gato
También llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente conalteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en lasniñas.
Las deleciones en cromosomas se a síndromes como el tumor de Wilm.
Tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón y el segundo tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños, después del neuroblastoma de glándula suprarrenal.1 Se presenta típicamente en la infancia (1 de cada 200.000 a 250.000 niños)
Los cambios en este cromosoma predisponen al portador a un alto riesgo de trastornoscongénitos, incluyendo el nefroblastoma. Otros candidatos involucrados en la patogenia de esta enfermedad neoplásica renal incluyen las proteínas IGFII, H19 y p57kip2 y se han implicado otros cromosomas como el 16, 7 y 17. Al menos la mitad de los pacientes con un tumor de Wilms tumors y mutaciones en WT1 también cursan con mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica el protooncogen β-catenina.Sindrome Pearson
El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial (ADNmt); en la población adulta tiene una prevalencia de 1,6/100.000 habitantes. El Síndrome de Pearson se describió en 1979; se caracteriza por un cuadro de inicio en los primeros meses de vida,conociéndose solo algunos casos neonatales, caracterizado por una anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de los precursores medulares, asociada a neutropenia y trombopenia en grado variable, y disfunción pancreática exocrina.
Mutaciones genómica
El síndrome de Down (DS)
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en...
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