Mutagénesis

Descubrimiento de la mutagénesis
En la década de 1920, Hermann Müller, descubrió que los rayos X, causaban mutaciones en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó ensus estudios de genética, y que también tenían efectos en la constitución genética de los humanos.

Efectos de las mutaciones
Los cambios en un la secuencia de un ácido nucleico debidosa una mutación contempla la sustitución de nucleótidos pares-base e inserciones u omisiones de uno o más nucleótidos dentro de la secuencia de ADN. Aunque muchas de estas mutaciones seanmortales o causen una enfermedad grave, algunas solo tienen efectos secundarios, como los cambios que ocasionan en la sucesión de proteínas codificadas sin significancia alguna. Muchasmutaciones no causan ningún efecto visible, ya sea porque ocurren en los intrones o porque ellos no cambian la sucesión de aminoácidos debido a la redundancia de codones.
[editar]Enfermedades  Xeroderma pigmentosum: variedad de procesos hereditarios que se caracteriza por gran sensibilidad a la luz solar, los pacientes tienen pigmentaciones cutáneas y formación de cáncerescutáneos. Los individuos afectados por este proceso no son capaces de reparar normalmente los daños causados al ADN por la luz ultravioleta.
  Síndrome de Cockayne: proceso autosómicorara caracterizado por sensibilidad a la luz, retraso mental y muerte temprana.
  Anemia de Fanconi: proceso autosómico rara caracterizado por disminución de las células sanguíneascirculantes y anomalías cromosómicas. Los individuos son sensibles a los rayos X y a otras radiaciones ionizantes. La reparación del ADN es defectuosa.
  Síndrome de Bloom: proceso autosómicarecesivo caracterizado por enanismo, deterioro de la inmunidad y sensibilidad a la luz solar. La fragilidad y translocación de los cromosomas indican una reparación defectuosa del ADN.