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Gen

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Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
La composición genética de una persona sellama genotipo.
Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.
Los cromosomas son pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado tiene el gen del padre.
En loshombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:
▪ Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
▪ Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.
Muchas características personales,como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.
Historia

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:
▪ Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominógenes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.
▪ La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de unapalabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica.
▪ Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Éste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes.
▪Más tarde surge el concepto de gen como “la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un polipéptido”. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente.
▪ Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un polipéptido y que una proteína puede ser codificadapor el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen -> un polipéptido. Más bien debe proponerse la relación inversa, un polipéptido -> un gen. Además existen algunos genes que no codifican proteínas sino ARN con función propia (ARN transferentes y ARN ribosómicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no esnecesaria la traducción para que un gen tenga una función determinada. El gen es, pues, la unidad mínima de función genética, que puede heredarse.
Estructura del gen

Un gen es una unidad de expresión y siempre dará lugar a un RNA. Algunos RNA dan lugar a proteínas (mRNA 6%), otros funcionan como RNA en la célula (rRNA 80%), tRNA (15%) y 5nRNA (RNA del núcleo, muy pequeño, algunos con funcióncatalítica y otros que no se sabe bien su utilidad). El proceso por el cual se obtiene RNA es la transcripción. El lugar donde se inicia la transcripción es el promotor. Asociado a cada gen hay elementos reguladores que tienen que estar delante del promotor y constan de dos partes:
▪ Una proteína.
▪ Algo en el gen donde se une la proteína.
En los genes procariotas cada promotor tendrá un...
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