Nefrologia

Patología
Nefrologia

Quistes: defecto en la diferenciación de las cel epitelailes del tubulo, c participación de la MEC y secrecion de liquido.
Congenitos:
- Geneticos
- No geneticos
Adquiridos: mayormente en diálisis

Enfermedades quisticas renales
Esclerosis tuberosa
Hay 2 mutaciones
Cr 9: mutación del gen de la proteina hamartina
Cr16: mutación de la proteina tiberinaManifestaciones clinicas:
- hamartoma en SNC-> da convulsiones y retraso mental
- angiomiolipomas renales y hepaticos
- rabdomiomas cardiacos
- piel c hiperpigemtacion
- quistes renales!!! C aumento del riesgo de ca renal.

Sdme de Von Hipple Lindau:
Gen VHL del Cr 3 esta mutado!!
Manifestaciones clinicas:
- hemangioblastoma en snc, retina, cerebelo
- paragangliomasen la columna vertebral
- quistes renales, hepaticos, pancreaticos. Muy relacionado c la aparicion de ca renal.

Displacia quistica renal:
Es una lesion unica, comúnmente en polo superior. Estructura bien delimitada. Puede ser quistica o no. Se confunde c tumor renal, hacer dx dif!! Se lo diferencia x tecnicas de imagen.
Es una estructura c multiquistes adentro.
Es un trastorno en laforma, xq hace estructuras de tipo mesdermo somatico, hueso, cartílago.
Lesion pretumoral
Es una malformación congenita.

Enfermedad poliquistica del adulto:
- autosomica dominante
- entre 30-40 a
- las mutaciones estan en el Cr16
- la proteina involucrada es la poliquistina
▪ hay de tres tipos:
• I
• II• III
Estan vinculadas a la diferenciación del epitelio tubular.

Clinica:
- hematuria
- dolor en fosa lumbar
- IRC
Macro:
Los riñones son grandes, deformados, c multiples quistes que se abollonan, llenos de liq traslucido, pierden la forma, parece una bolsa c bolsitas c focos hemorragicos.
Micro:
Proliferación e hiperplasia del epitelio tubular c formación depliegues y papilas que obstruyen la luz.
Asi se dilata la estructura tubular
Hay neuronas sanas x eso el pcte desarrolla IR tardia.
Patologías asociadas-> quistes hepatcicos y aneurismas en SNC (suelen ser causa de muerte)

Enfermedad poliqusitica infantil:
- autosomica recesiva
- mutación de proteina fibrocistina del Cr6, que se relaciona c la diferenciación del epitelio tubular yconductos biliares
- distintas formas de presentacion:
▪ neonatal, asociada a oligoamnios y hiperplasia pulmonar
▪ perinatal
▪ infantil
▪ juvenil
Las primeras dos son las mas FREC y mas graves.

Macro:
- riñones aumantados de tamaño, conservan la forma, parecen `esponjas´, los quistes son pequeños
- la alteración esta enel epitelio del TCP, en el crecimiento alterado de estas celulas. Luego da compromiso de tubulos colectores
- no hay parenquima sano, a diferencia del adulto!!, x eso llega rapido a IR
- suele haber fibrosis hepatica asociada

Qistes que afectan region medular
- riñon en esponja medular
- nefronoptisis

Riñon en esponja medular:
Se da en sujetos adultos
Clinica: hematuria,infecciones, litiasis
Hay muchos quistes en la region medular, q estan revestidos x epitelio cubico y urotelio

Nefronoptisis
Quistes en region medular y en union cortico medular
Afectan el intersticio y los tubulos-> a diferencia de los otros
Hay inflamación y fibrosis en el intersticio.
4 variedades:
• Esporadica no familiar
• Nefronoptisis juvenil familiar: la mas FREC, AR,riñones peuqeños c la retraccion fibrosa del intersticio
• Displacia renal retiniana: AR, poco FREC, hay afectación de la retina agregada a quistes renales
• Enf quistica medualr del adulto: igual q la 2 pero c comienzo en la adultez y es AD. El gen MCKD esta mutado.

Otros quistes…
- quistes simples: superficiales, no dan síntomas
- enf quistica adquirida, en pctes c...