Síndrome de Down
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Síndrome de Down |

Un cariotipo donde se muestra una trisomía libre del par 21. |
Clasificación yrecursos externos |
CIE-10 | Q90 |
CIE-9 | 758.0 |
CIAP-2 | A90 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | ped/615 |
MeSH | D004314 |
Sinónimos |
*Trisomía 21 * Trisomía G * Idiocia furfurácea * Idiocia calmuca |
 Aviso médico  |
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le danun aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par decromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Downtienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínassintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en laactualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de... [continua]

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(2012, 11). Niños Con Sindrome De Daw. BuenasTareas.com. Recuperado 11, 2012, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Ni%C3%B1os-Con-Sindrome-De-Daw/6676006.html

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CHICAGO

"Niños Con Sindrome De Daw." BuenasTareas.com. 11, 2012. consultado el 11, 2012. http://www.buenastareas.com/ensayos/Ni%C3%B1os-Con-Sindrome-De-Daw/6676006.html.