Niños Con Sindrome De Daw

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Síndrome de Down
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Síndrome de Down |

Un cariotipo donde se muestra una trisomía libre del par 21. |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | Q90 |
CIE-9 | 758.0 |
CIAP-2 | A90 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | ped/615 |
MeSH | D004314 |
Sinónimos |
*Trisomía 21 * Trisomía G * Idiocia furfurácea * Idiocia calmuca |
 Aviso médico  |
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le danun aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par decromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínassintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de lasociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.[cita requerida]
Contenido [ocultar]  * 1 Genética * 1.1 Trisomía libre * 1.2 Translocación * 1.3 Mosaicismo * 1.4 Expresión del exceso de material genético * 2 Historia del síndrome de Down * 3 Cuadro clínico * 4 Enfermedades asociadas más frecuentes *4.1 Cardiopatías * 4.2 Alteraciones gastrointestinales * 4.3 Trastornos endocrinos * 4.4 Trastornos de la visión * 4.5 Trastornos de la audición * 4.6 Trastornos odontoestomatológicos * 5 Epidemiología * 6 Diagnóstico * 7 Tratamiento * 8 Atención temprana * 9 Pronóstico y expectativas de futuro * 10 Cultura y síndrome de Down * 10.1 Cine * 10.2Literatura * 11 Véase también * 12 Referencias * 13 Bibliografía * 14 Enlaces externos |
Genética
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días,manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.[3]
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
Trisomía libre
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía”...
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