niños down

EL SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)
¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para
describir la presencia de tres
cromosomas en lugar del par usual
de cromosomas. Por ejemplo, si un
niño nace con tres cromosomas 21
en lugar del par usual, se diría que
posee "trisomía 21". La trisomía 21
también se conoce como síndrome
de Down. Otros ejemplos de
trisomía incluyen latrisomía 18 y la
trisomía 13. Nuevamente, trisomía
18 o trisomía 13 tan solo significa
que existen tres copias y no el par
usual del cromosoma 18 (o del
cromosoma 13) en cada célula del
cuerpo.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un
trastorno genético que implica una
combinación
de
defectos
congénitos, entre los que se
incluyen cierto grado de retardo
mental,
rasgosfaciales
característicos
y,
a
menudo,
defectos
cardíacos,
deficiencia
visual y auditiva y otros problemas
de salud. La gravedad de todos
estos problemas varía en gran
medida
entre
los
individuos
afectados. Este síndrome es uno de
los defectos genéticos congénitos
más
comunes
y
afecta
aproximadamente a uno cada 800 a
1000 niños. Según el Instituto
Nacional de Síndrome de Down(National Down Syndrome Society),
existen más de 350.000 individuos
que padecen este síndrome en
Estados Unidos. La expectativa de
vida de adultos con síndrome de
Down
es
de
55
años
aproximadamente,
aunque
el
período de vida promedio varía.

El nombre "síndrome de Down"
proviene del médico Dr. Langdon
Down, quien fue el primero en
describir
el
conjunto
de
descubrimientos en 1866.No fue
sino hasta 1959 que se identificó la
causa del síndrome de Down (la
presencia de un cromosoma 21
adicional).
¿Cuáles son las causas
síndrome de Down?

del

Normalmente en la reproducción, el
óvulo
de
la
madre
y
el
espermatozoide empiezan teniendo
el número usual de 46 cromosomas.
El óvulo y el espermatozoide sufren
una división celular en donde los 46
cromosomas sedividen en dos
partes iguales y el óvulo y el
espermatozoide finalmente poseen
23 cromosomas cada uno. Cuando
un
espermatozoide
con
23
cromosomas fertiliza un óvulo con
23 cromosomas, el bebé tiene
finalmente un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad obtenida
del padre y la otra mitad de la
madre.
A veces, ocurre un error mientras
los 46 cromosomas se dividen a la
mitad
y
elóvulo
o
el
espermatozoide, en lugar de
reservar tan solo una copia del
cromosoma 21, sigue teniendo
ambas.
Si
este
óvulo
o
espermatozoide se fertiliza, el bebé
acabará teniendo tres copias del
cromosoma 21 y esto es lo que se
llama "trisomía 21" o síndrome de
Down. Las características del
síndrome de Down se originan
porque cada célula del cuerpo
posee una copia adicional delcromosoma 21.

El noventa y cinco por ciento de los
casos de síndrome de Down se
produce por la Trisomía 21. En
algunas ocasiones, el cromosoma
21 adicional, o una porción de
ella, se adhiere a otro cromosoma
del óvulo o el espermatozoide; esto
puede conducir a lo que se
denomina síndrome de Down por
"translocación" (el 3 a 4 por ciento
de los casos). éste es el único tipo
de síndrome deDown que puede, a
veces, heredarse de alguno de los
padres. Algunos padres tienen un
reordenamiento que no afecta su
salud denominado translocación
balanceada, donde el cromosoma
21 se adhiere a otro cromosoma.
Con poca frecuencia, tiene lugar un
tipo de síndrome de Down llamado
el síndrome de Down con alteración
cromosómica en "mosaico", cuando
ocurre un error en la división celulardespués de la fertilización (1 a 2 por
ciento de los casos). Estas
personas tienen algunas células con
un cromosoma 21 adicional y otras
con el número normal.

frecuencia, el niño o adulto con
síndrome de Down es de baja
estatura y las articulaciones son
inusualmente laxas. La mayoría de
los niños con síndrome de Down
presenta
algunos
de
estas
características, si bien no todas....