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El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.
No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinasmanifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse alalbinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.
¿Qué es la melanina?
La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina sesintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en melanina. Los melanocitos también se encuentran en el oído interno, formando parte de la estría vascular de la cóclea y contribuyendo de formaimportante a la audición.
Hay dos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel ypelo. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris.

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano queayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe aque una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientesde europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Galactosemia:

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que setransmite de padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
* Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
* Deficiencia de galactosa cinasa
* Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las...
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