odontologia

DISPLASIAS ECTODÉRMICAS HEREDITARIAS
Mª Ángeles Baños Baños
Médico de Familia del Centro de Referencia Estatal de Atención a Persona con
Enfermedades Raras y sus Familias (IMSERSO). Burgos
Encarna Guillén-Navarro, MD, PhD
Unidad de Genética Médica. Servicio Pediatría. Hospital Universitario V. Arrixaca
Facultad de Medicina. Universidad de Murcia.
Murcia, España_____________________________________________________________________

El término displasia ectodérmica (DE) engloba más de 200 enfermedades genéticas
diferentes que tienen en común la afectación de al menos dos derivados ectodérmicos
tales como el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas. En ocasiones,
pueden asociar otras anomalías en distintos órganos y tejidos.

La DE afecta y se distribuye deforma uniforme en los diferentes grupos étnicos. La
más frecuente es la displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH), cuya prevalencia se
estima en 1/5.000-10.000 recién nacidos vivos, y se caracteriza por hipotricosis
(escasez de vello corporal y de pelo en cuero cabelludo), hipohidrosis (capacidad de
sudoración disminuida), e hipodoncia (ausencia congénita total o parcial de dientes).
Estacifra puede estar subestimada por la dificultad de su diagnóstico en la etapa más
precoz de la vida.

Las DE son hereditarias, por tanto, causadas por mutaciones genéticas, que pueden
ser heredadas o menos frecuentemente “de novo”, originadas en el momento de la
concepción. La probabilidad de tener un hijo con displasia ectodérmica va a depender
del tipo de DE que exista en la familia y de supatrón específico de herencia, que

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Displasias Ectodérmicas Hereditarias

puede ser variable. En la mayoría de ocasiones, sobre todo en el caso de la DEH, la
herencia va a estar ligada al cromosoma X pero también puede ser autosómica
dominante o recesiva.
Para entender las DE es importante revisar las características del ectodermo, que es
la capa superficial de los tres componentesprimordiales del embrión. El ectodermo,
alrededor de la tercera semana de desarrollo, experimenta una subdivisión en
neuroectodermo (que da origen al sistema nervioso) y el ectodermo restante, que
recubrirá toda la superficie del embrión y formará la epidermis (capa superficial de la
piel), sus anejos (pelo, uñas, glándulas sudoríparas) y el esmalte dental. El ectodermo
también es responsablede la formación de las glándulas mamarias y de las glándulas
salivares y sebáceas. Así, las alteraciones en el desarrollo del ectodermo pueden dar
lugar a la detención en la maduración de alguno de estos derivados ectodérmicos,
sobre todo en el tercer y cuarto mes de gestación, y con ello, generar la afectación de
diversas estructuras y tejidos de origen ectodérmico, es decir, el cabello, piel,uñas,
dientes y diversas glándulas.

Se define DE cuando existen dos o más defectos de las estructuras o derivados
ectodérmicos. Las estructuras más comprometidas son las uñas, los folículos pilosos,
las glándulas sudoríparas ecrinas y los dientes, aunque pueden existir ocasionalmente
otras manifestaciones como inmunodeficiencias, fisuras oro-labiales o retraso
psicomotor. Ladiferenciación de los distintos tipos de DE se basa en la presencia o
ausencia de sudoración funcional, la combinación de las estructuras afectadas y el
modo de herencia.

La enorme variabilidad clínica de las DE ha llevado a proponer distintas clasificaciones
a lo largo del tiempo. En 1994, las DE se clasificaron en 154 síndromes y 11

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Displasias Ectodérmicas Hereditarias

subgrupos según laafectación clínica. Más recientemente, los casi 200 tipos diferentes
se distribuyeron en 4 grupos distintos según la afectación principal:



Displasias ectodérmicas onicodisplásicas



Displasias ectodérmicas odontodisplásicas


La

Displasias ectodérmicas tricodisplásicas

Displasias ectodérmicas hipohidróticas

identificación progresiva de

los defectos moleculares...