Odontologia

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE ODONTOLOGÍA

TEMA

:

MONOGRAFIA – ENFERMEDADES CITOGENETICAS

CURSO

:

PATOLOGIA GENERAL

DOCENTE

:

CD. CASTILLO LOO, JORGE

INTEGRANTES

:

BLAS JULIAN, CARMEN CHAVEZ DELGADO, BILY PAMELA MANTILLA LUJAN, EDUARDO RIOS ORBEGOSO, GLADYS

CICLO

:

IV

TRUJILLO – PERÙ 2011

ENFERMEDADES CITOGENETICAS

DEDICATORIAY AGRADECIMIENTOS

A Dios, por brindarnos la dicha de la salud y bienestar físico y espiritual A nuestros padres, como agradecimiento a su esfuerzo, amor y apoyo incondicional, durante nuestra formación tanto personal como profesional. A nuestro docente, por brindarnos su guía y sabiduría en el desarrollo de este trabajo.

DOCENTE: C.D. JORGE CASTILLO LOO

PATOLOGIA GENERAL

Página 2ENFERMEDADES CITOGENETICAS
INTRODUCCION

La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA.Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa demetafase. Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide (2n). Las mujeres tienen dos cromosomas X (46 XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46,XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosomamás un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide (n). Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas). Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones queen su etiología presentan un significativo componente genético. Puede ser alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (mu/tífactor/aíes) o en muchos genes [cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad, o interactuar con factores ambientales. En las enfermedades Cromosómicas, se visualiza el daño genético como una alteración en los cromosomas, ya seaen el número o en la estructura de algún cromosoma en particular. En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteración cromosómica. Las alteraciones cromosómicas comprenden una categoría importante dentro de las enfermedades genéticas. Son responsables de muchos síndromes identificables, ocurren en casi un 0.5% en recién nacidos; en las gestaciones de mujeres de más de 35años es del 05% al 1% y en el 60% de todos los abortos espontáneos del 1er trimestre.
DOCENTE: C.D. JORGE CASTILLO LOO PATOLOGIA GENERAL Página 3

ENFERMEDADES CITOGENETICAS INDICE Pág.
DEDICATORIA Y AGRADECIMIENTOS INTRODUCCION INDICE I.- ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA…………………………………………… 2 1.1.- MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA……………………………………… 3 1.2.- CARIOTIPO…………………………………………………….………… 3 1.2.1. CARIOTIPOHUMANO………………….……………………… 3 1.3.- CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS…………………………. 4 II.- ENFERMEDADES CITOGENÉTICAS………………………………………….. 6 2.1. DEFINICION……………………………………………………..……….. 6 2.2. APLICACIÓN DE LA CITOGENÉTICA EN EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES……………………………………………………….. 6 2.3. APLICACIONES MENOS CONOCIDAS DE LA CITOGENÉTICA…. 7 2.4. INCIDENCIA DE LAS ENFERMEDADES CITOGENETICAS………. 7 III. ANTECEDENTES...