Odontologia

Enfermedad de la matriz extracelular (osteogénesis imperfecta)


















NOMBRES:

Paula Ferreira

Dominyk Palta

Maríajose Suárez

GRUPO: 1 y 2

DOCENTES: Gabriel Amar

Antonella Andrani

FECHA ENTREGA: 04/05/2012

FACULTAD: odontologia





LISTADO DE CITAS

Autores: Dale L. Bodian, Ting-Fung Chan, Annie Poon, UlrikeSchwarze, Kathleen Yang3, Peter H. Byers, Pui-Yan Kwok and Teri E. Klein

Nombre de documento: Mutation and polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta type II: implications for genotype–phenotype relationships

Fecha: November 7, 2008



Autores: Fleur S. van Dijk,1 Isabel M. Nesbitt,6 Eline H. Zwikstra,1 Peter G.J. Nikkels,7 Sander R. Piersma,2 Silvina A. Fratantoni,2 Connie R. Jimenez,2Margriet Huizer,1 Alice C. Morsman,6 Jan M. Cobben,8 Mirjam H.H. van Roij,1 Mariet W. Elting,1 Jonathan I.M.L. Verbeke,3 Liliane C.D. Wijnaendts,4 Nick J. Shaw,9 Wolfgang Ho ̈gler,9 Carole McKeown,10 Erik A. Sistermans,1 Ann Dalton,6Hanne Meijers-Heijboer,1 and Gerard Pals5,*

Nombre de documento: PPIB Mutations Cause Severe Osteogenesis Imperfecta

Fecha: October 9, 2009



Autores: JuttaBecker, Oliver Semler, Christian Gilissen, Yun Li, Hanno Jo ̈rn Bolz, Cecilia Giunta, Carsten Bergmann, Marianne Rohrbach, Friederike Koerber, Katharina Zimmermann,
Petra de Vries, Brunhilde Wirth, Eckhard Schoenau, Bernd Wollnik, Joris A. Veltman, Alexander Hoischen, and Christian Netzer.

Nombre de documento: Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 inAutosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta

Fecha: March 11, 2011



Autores: Wayne A. Cabral and Joan C. Marini

Nombre de documento: High Proportion of Mutant Osteoblasts Is Compatible with Normal Skeletal Function in Mosaic Carriers of Osteogenesis Imperfecta*

Fecha: 2004



Autores: Roy Morello,Terry K. Bertin, Yuqing Chen, John Hicks, Laura Tonachini, Massimiliano Monticone, PatrizioCastagnola, Frank Rauch, Francis H. Glorieux, Janice Vranka, Hans Peter Ba ̈ chinger, James M. Pace, Ulrike Schwarze, Peter H. Byers, MaryAnn Weis, Russell J. Fernandes, David R. Eyre, Zhenqiang Yao, Brendan F. Boyce, and Brendan Lee

Nombre de documento: CRTAP Is Required for Prolyl 3- Hydroxylation and Mutations Cause Recessive Osteogenesis Imperfecta

Fecha: October 20, 2006



Autor: J.R.Shapiro, E.L. Germain-Lee

Nombre de documento: Osteogenesis imperfecta: Effecting the transition from adolescent to adult medical care

Fecha: 2012; 12(1):24-27



Autores: r. Paterson, susan mcallion, ruth miller

Nombre de documento: osteogenesis imperfecta with dominant inheritance and normal sclerae

Fecha: 1, january 1983



Autores: P.J. Roughley*, F. Rauch and F.H. GlorieuxNombre de documento: OSTEOGENESIS IMPERFECTA - CLINICAL AND MOLECULAR DIVERSITY

Fecha: 2003



Autores: Álvaro Carvajal Montoya y Saylin Iturriaga Ros

Nombre de documento: OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (REVISION BIBLIOGRÁFICA)

Fecha: 2007



Autor: CRISTINA TAU

Nombre de documento: TRATAMIENTO DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA CON BISFOSFONATOS

Fecha: 2007Osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético del tejido conectivo caracterizada por huesos que se fracturan con facilidad, a menudo de un trauma aparente poca o ninguna. Es muy variable en severidad de un paciente a otro, que van desde muy leves hasta mortales. Además de tener fracturas, las personas con OI a menudo tienen debilidad muscular,laxitud articular, malformaciones esqueléticas y otros problemas del tejido conectivo.
La prevalencia de las OI es de aproximadamente 1 de cada 20.000, incluyendo los pacientes diagnosticados después del nacimiento. OI ocurre con igual frecuencia en hombres y mujeres y entre todos los grupos raciales y étnicos. Los pacientes con OI tienen toda la gama de capacidades intelectuales como se ve en...