Origenes Y Etimologia De Klinefelter Y Turner

II.ORIGENES Y ETIMOLOGIA DE LA PSICOPATOLOGÍA; SINDROME DE TURNER Y KLINEFELTER
Origen
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, querealizó una descripción por primera vez de las características de siete mujeres en edades comprendidas entre los 15 a 23 años que captaron su atención en 1938, quienes presentaban una serie dealteraciones. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL OPARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.
Causas
El síndrome de Turner es una genética, que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Estoquiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, un solo cromosoma X. no posee el par usual de los dos cromosomas X completos.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexofemenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.
Síndrome de Klinefelter
OrigenEl primer contacto con esta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en unapublicación del caso de nueve hombres que tenían las características siguientes: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma.Causa
En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de loscasos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. La enfermedad de Klinefelter o disgenesia es un trastorno cromosómico que afecta a los...