Osteogenesis imperfecta fisiopatologia

Fisiopatología

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.
Se han aprobado tres formas deenfermedad según características y severidad de la enfermedad:
Tipo I
Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
Estatura normal o cercana ala normalidad.
Tono muscular bajo.
Cara triangular.
Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
En ocasiones los dientes son frágiles.
Puede haber pérdida del oído (más frecuenteentre los 20 y 30 años).
La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente porproblemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
Baja estaturay los pulmones están poco desarrollados.
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieronantes del nacimiento.
Baja estatura.
Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
Caja torácica en forma de barril.
Cara triangular.
Curvatura anormal de la columna vertebral.
Posibles problemasrespiratorios.
Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
Con frecuencia los dientes son muy frágiles.

Tipo IV
Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.Estatura más baja que la media.
Ligera deformidad de los huesos.
Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
Caja torácica en forma de barril.
Cara triangular.
Con frecuencia losdientes son más frágiles.

Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso...