Osteogenesis Imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

INSTITUTO POLTECNICO NACIONAL
CLINICA DE ESPECIALIDADES CHURUBUSCO.
CATEDRÁTICO: DR. JOSE GUADALUPE MARTINEZ JIMENEZ
ALUMNA: ALMA JULIETA ORTIZ HERNANDEZ.
27/03/2011

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Lasosteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presencia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican lascadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varia de acuerdo a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy variable, y es diferente hasta en una misma familia, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas.
Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azules,dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación articular. Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por biología molecular, que es altamente confiable.
Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologíasgenéticas hereditarias del tejido conectivo que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III, IV, V y VI (1). Los tipos I y IV se subdividen en grupos I A y IV A, sin dentina opalescente y I B y IV B, con dentina opalescente
Clasificación de la OI (Clasificación de Sillence)
 
• Tipo I: es la forma de OI más común, que tieneherencia autosómica dominante, tiene escleras azules y pacientes con fracturas poco frecuentes, y pocas deformaciones, por lo que causa poca perdida de estatura.
 
• Tipo II: Este tipo también tiene Herencia autosómica dominante, es la forma letal de la enfermedad. Las escleras son azules y la muerte se debe principalmente al poco desarrollo de los pulmones debido a fracturas de lascostillas.
 
• Tipo III: Tiene herencia autosómica dominante o recesiva, y es la forma no letal más severa. Las escleras son blancas, la facie triangular y las fracturas se acompañan comúnmente de deformaciones progresivas y baja estatura.
 
• Tipo IV: Tiene herencia autosómica dominante y usualmente se caracteriza por escleras blancas, baja estatura y deformidades esqueléticas que son menos severasque en el grupo III. El grupo IV es el más heterogéneo de los grupos ya que incluye a los pacientes que no cumplen con los criterios de los otros tipos..
 
• Tipo V: se caracteriza por callos óseos hipertróficos, a veces diagnosticados erróneamente, como osteosarcomas, y por osificación de las membranas ínter óseas. El tipo V no parece relacionase con los genes COL1A1 o COL1A2.
 Características clínicas: La OI tipo I es la más leve, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, escleróticas azules, macrocefalia y cara triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el 23% a lo largo del primer año de vida. En el 35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia autosómica dominante (AD) y de pronóstico en general, bueno. La severidad de la OI tipo Ipuede ser muy variable, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas.
La OI tipo II es la más grave, en general letal, puede ser AD o autosómica recesiva (AR) y se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas: grupo II A (la más común) se presenta con huesos largos, cortos y anchos, tibia en acordeón y rosario raquítico en las costillas. La...