Osteogenesis Imperfecta

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a los huesos. El término "osteogénesis imperfecta", la formación imperfecto de los huesos. Las personas con esta afección tienen huesos que se rompen con facilidad, a menudo de un traumatismo leve o sin causa aparente. Fracturas múltiples son comunes, y en casosseveros, puede ocurrir incluso antes del nacimiento.Los casos más leves sólo podrán referirse a una pocas fracturas durante la vida de una persona.
Hay por lo menos ocho formas reconocidas de la osteogénesis imperfecta, tipo designado de tipo I a VIII.Los tipos se pueden distinguir por sus signos y síntomas, aunque sus características se superponen. El tipo I es la forma más leve de la osteogénesisimperfecta tipo II y es la más grave, otros tipos de esta enfermedad presentan signos y síntomas que se ubican entre estos dos extremos. Cada vez más, los factores genéticos se utilizan para definir las diferentes formas de osteogénesis imperfecta.
Las formas más leves de la osteogénesis imperfecta, incluyendo el tipo I, se caracteriza por fracturas de los huesos durante la infancia y laadolescencia que a menudo el resultado de un trauma menor. Las fracturas se producen con menos frecuencia en la edad adulta. Las personas con formas leves de la enfermedad por lo general tienen un tinte azul o gris en la parte del ojo que es generalmente de color blanco (la esclerótica), y pueden desarrollar pérdida de audición en la edad adulta. Las personas afectadas suelen ser de estatura normal ocasi normal.
Otros tipos de osteogénesis imperfecta son más graves, causando fracturas frecuentes del hueso que pueden comenzar antes del nacimiento y el resultado de un traumatismo mínimo o nulo. Las características adicionales de estas condiciones pueden incluir escleróticas azules, baja estatura, pérdida de la audición, problemas respiratorios, y un trastorno del desarrollo del diente llamadodentinogénesis imperfecta. Las formas más graves de la osteogénesis imperfecta, particularmente de tipo II, puede incluir una anormalmente pequeño, las costillas frágiles y los pulmones poco desarrollados. Los bebés con estas anomalías tienen en peligro la vida problemas con la respiración y con frecuencia mueren poco después del nacimiento.
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¿Quétan común es la osteogénesis imperfecta?
Esta condición afecta a alrededor de 6 a 7 por cada 100.000 personas en todo el mundo. Los tipos I y IV son las formas más comunes de la osteogénesis imperfecta, que afecta a 4-5 por cada 100.000 personas.
¿Qué genes están relacionados con la osteogénesis imperfecta?
Las mutaciones en el COL1A1 , COL1A2 , CRTAP y LEPRE1 genes que causan la osteogénesisimperfecta.
Las mutaciones en el COL1A1 y COL1A2 genes son responsables de más del 90 por ciento de los casos de osteogénesis imperfecta. Estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que se usan para ensamblar el colágeno tipo I. Este tipo de colágeno es la proteína más abundante en los huesos, la piel y otros tejidos conectivos que proporcionan la estructura y la fuerza para elcuerpo.
La mayoría de las mutaciones que causan la osteogénesis imperfecta tipo I se producen en el COL1A1genes. Estos cambios genéticos reducir la cantidad de colágeno tipo I producen en el cuerpo, lo que hace que los huesos se vuelvan frágiles y se fracturan con facilidad. Las mutaciones responsables de la mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta tipo II, III, IV y se producen tanto enel COL1A1 o COL1A2genes. Estas mutaciones suelen alterar la estructura de las moléculas de colágeno tipo I. Un defecto en la estructura del colágeno tipo I debilita los tejidos conectivos, especialmente los huesos, dando lugar a los rasgos característicos de la osteogénesis imperfecta.
Las mutaciones en el CRTAP y LEPRE1 genes son responsables de casos raros, a menudo severa de la osteogénesis...