parciales genetica
Páginas: 11 (2664 palabras)
Publicado: 21 de marzo de 2013
1) Habia 2 columnas con terminos y definiciones.
Pseudogen
Penetrancia
Fenocopia
Heterocigota
en la otra columna habia definiciones para corresponderlas.
2) Arbol Genealogico. Habia q poner tipo de herencia y justificar. Creo q era x recesiva mi tema
3) Un problema de clinica. Una pareja con acondroplasia (ad) iba a tener un bebe. Sus familias no tenias la enfermedad a) Armar unarbol b) hacer grafico de punet con las proporciones c) afecta a todos los sexos? d) como justificas q no haya expresion de enfermedad en la madre.
4) 46,xx,del(6)(q13) explicar y metodo de diagnostico.
5) Expancion por tripletes. q fenomeno se da?
Estuvo accesible, no quisieron cagar a nadie me parece. Se porto bien la catedra.
otro tema, mismas caracteristicas
1) Tansposicion, homocigota,mosaico y expresividad variable (no habia q poner las definiciones, estaban ahi... era tipo unir con flechas)
2) creo q mi arbol era X dominante... basicamente podia ser cualquier cosa, pero habia un tipo con 3 varones sanos y una nena enferma entonces puse XD.
3) una pareja de primos con un hijo con fibrosis quistica. ambos sanos, ella embarazada. el padre era homocigota para la variaciondelta F508.
arbol genealogico, posibilidades de que la hija sea enferma, posibilidades de que sea sana.
despues preguntaba si habia mayor riesgo porque fueran primos y por que si ellos eran sanos y no habia nadie enfermo en la familia sus hijos estan enfermos.
4) 46, xy, del(4)(Xp)
5) definir lyonizacion, en que celulas se produce y que consecuencias tiene.
Tema 3
1) Relacionar conceptosa) Herencia mendeliana autosómica Dominante
b) Expansión repetitiva de tripletes
c) Monosomía
d) ...
2)
a) Definir tipo de herencia
b) Justificar. Es necesaria la existencia de portadores sanos?
Originalmente publicado por Yo puse
Autosómica Dominante. Por transmisión varón-varón no es ligada al sexo, hay transmisión vertical, no se observa consanguineidad (o como se escriba )No hay portadores sanos
3) Se paresenta a la consulta un hombre con una cardiomiopatía. También la padecen su madre, su abuela materna, su hermano varón, y su hermana mujer.
a) Realizar el gráfico
b) Tipo de herencia
c) Riesgo de recurrencia de hijos afectados
d) Riesgo de recurrencia de hijos sanos
e) Depende del sexo de los hijos?
4) Explicar el cariotipo: 45,X/46,XX
a) Método dediagnóstico
Originalmente publicado por Yo puse
Mosaicismo, una linea celular sana, otra con monosmía sexual. Diagnosticado con cariotipo con bandeo G
5) Mencione 3 características de la herencia multifactorial.
El 1º era unir con flechas, no me acuerdo q decia.
El 2º un grafico en el q habia q decir tipo de herencia, justificar y decir si necesariamente tenia q haber un familiar portadorsano
El 3º una pareja concurre al medico xq tiene un hijo con polidactilia, autosomica dominante.
a)xq la presenta si ninguno de los padres la tiene
b)cual es la probabilidad de tener otro hijo afectado
c)el valor de B se modifica x el sexo?
d) riesgo de q el hijo con polidactilia tenga descendencia enferma.
El 4º paciente con 47, XXY, decir q significaba, como lo descubris (q metodoutilizas) y cuantos corpusculos de Barr posee por celula somatica.
El 5º definir mutaciones
a) sin sentido
b) silenciosa
c) con cambio de sentido
Bueno, mis respuestas... a ver q me acuerdo.. (no son textuales, xq no me las acuerdo tal cual, je)
La 1º puse bien, pero no me las acuerdo! je
La 2º puse herencia mitocondrial, xq estaban todos los hijos afectados, independientemente delsexo, y que la madre tenia q estar afectada tambien. La mayoria puso autosomica recesiva, pero me parece una guach*da poner todos los hijos enfermos en una autosomica recesiva, con un riesgo del 25% no mas.
La 3º no tenia idea asi q empeze a dibujar
a) si bien la enfermedad es autosomica dominante, en este caso en particular hubo un factor ambiental determinante. (iba a poner de novo,...
Pseudogen
Penetrancia
Fenocopia
Heterocigota
en la otra columna habia definiciones para corresponderlas.
2) Arbol Genealogico. Habia q poner tipo de herencia y justificar. Creo q era x recesiva mi tema
3) Un problema de clinica. Una pareja con acondroplasia (ad) iba a tener un bebe. Sus familias no tenias la enfermedad a) Armar unarbol b) hacer grafico de punet con las proporciones c) afecta a todos los sexos? d) como justificas q no haya expresion de enfermedad en la madre.
4) 46,xx,del(6)(q13) explicar y metodo de diagnostico.
5) Expancion por tripletes. q fenomeno se da?
Estuvo accesible, no quisieron cagar a nadie me parece. Se porto bien la catedra.
otro tema, mismas caracteristicas
1) Tansposicion, homocigota,mosaico y expresividad variable (no habia q poner las definiciones, estaban ahi... era tipo unir con flechas)
2) creo q mi arbol era X dominante... basicamente podia ser cualquier cosa, pero habia un tipo con 3 varones sanos y una nena enferma entonces puse XD.
3) una pareja de primos con un hijo con fibrosis quistica. ambos sanos, ella embarazada. el padre era homocigota para la variaciondelta F508.
arbol genealogico, posibilidades de que la hija sea enferma, posibilidades de que sea sana.
despues preguntaba si habia mayor riesgo porque fueran primos y por que si ellos eran sanos y no habia nadie enfermo en la familia sus hijos estan enfermos.
4) 46, xy, del(4)(Xp)
5) definir lyonizacion, en que celulas se produce y que consecuencias tiene.
Tema 3
1) Relacionar conceptosa) Herencia mendeliana autosómica Dominante
b) Expansión repetitiva de tripletes
c) Monosomía
d) ...
2)
a) Definir tipo de herencia
b) Justificar. Es necesaria la existencia de portadores sanos?
Originalmente publicado por Yo puse
Autosómica Dominante. Por transmisión varón-varón no es ligada al sexo, hay transmisión vertical, no se observa consanguineidad (o como se escriba )No hay portadores sanos
3) Se paresenta a la consulta un hombre con una cardiomiopatía. También la padecen su madre, su abuela materna, su hermano varón, y su hermana mujer.
a) Realizar el gráfico
b) Tipo de herencia
c) Riesgo de recurrencia de hijos afectados
d) Riesgo de recurrencia de hijos sanos
e) Depende del sexo de los hijos?
4) Explicar el cariotipo: 45,X/46,XX
a) Método dediagnóstico
Originalmente publicado por Yo puse
Mosaicismo, una linea celular sana, otra con monosmía sexual. Diagnosticado con cariotipo con bandeo G
5) Mencione 3 características de la herencia multifactorial.
El 1º era unir con flechas, no me acuerdo q decia.
El 2º un grafico en el q habia q decir tipo de herencia, justificar y decir si necesariamente tenia q haber un familiar portadorsano
El 3º una pareja concurre al medico xq tiene un hijo con polidactilia, autosomica dominante.
a)xq la presenta si ninguno de los padres la tiene
b)cual es la probabilidad de tener otro hijo afectado
c)el valor de B se modifica x el sexo?
d) riesgo de q el hijo con polidactilia tenga descendencia enferma.
El 4º paciente con 47, XXY, decir q significaba, como lo descubris (q metodoutilizas) y cuantos corpusculos de Barr posee por celula somatica.
El 5º definir mutaciones
a) sin sentido
b) silenciosa
c) con cambio de sentido
Bueno, mis respuestas... a ver q me acuerdo.. (no son textuales, xq no me las acuerdo tal cual, je)
La 1º puse bien, pero no me las acuerdo! je
La 2º puse herencia mitocondrial, xq estaban todos los hijos afectados, independientemente delsexo, y que la madre tenia q estar afectada tambien. La mayoria puso autosomica recesiva, pero me parece una guach*da poner todos los hijos enfermos en una autosomica recesiva, con un riesgo del 25% no mas.
La 3º no tenia idea asi q empeze a dibujar
a) si bien la enfermedad es autosomica dominante, en este caso en particular hubo un factor ambiental determinante. (iba a poner de novo,...
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