patologia de robbins
Páginas: 3 (734 palabras)
Publicado: 14 de diciembre de 2015
La revista de la American Medical Association
Enfermedad de Gaucher
L
a enfermedad de Gaucher es un trastorno crónico, progresivo, hereditario, que recibió su nombre del médico francés que ladescribió por primera vez. Es provocada por la deficiencia de una enzima específica denominada glucocerebrosidasa. Esta
enzima degrada y recicla ciertos lípidos (grasas). En las personas con enfermedad deGaucher, estos lípidos, los glucocerebrósidos,
se acumulan en las células e interfieren en el funcionamiento normal de varios órganos (hígado, bazo, pulmones, médula ósea y cerebro).
La enfermedad seclasifica en 3 tipos. En el tipo 1, el cerebro no está comprometido. Se presenta en adultos; representa el 95% de los
casos y, en ocasiones, es posible que no presente síntomas. El tipo 2 es poco comúnmas severo. El daño cerebral puede ser importante.
Por lo general, los niños se mueren a los 2 años de edad. El tipo 3 se presenta en niños y adolescentes. Tiende a ser crónico y a avanzar
lentamente,además de afectar al sistema nervioso central.
Se estima que aproximadamente 1 persona de cada 40,000 a 60,000 de entre la población en general tiene enfermedad de Gaucher,
o bien alrededor de 10,000personas en todo el mundo. Este es el trastorno más común de un grupo de más de 40 enfermedades
clasificadas como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL). En forma conjunta, los (TAL) afectan a 1de cada 7,700 bebés
nacidos. El número de JAMA del 19 de septiembre de 2007 incluye un artículo sobre las pruebas genéticas y el tratamiento de la
enfermedad de Gaucher.
FACTORES DE RIESGO
Laenfermedad de Gaucher puede presentarse en grupos de cualquier nacionalidad y origen étnico, pero es más común en judíos
askenazíes (personas de una descendencia particular de judíos de
Europa del Este oCentral). En este grupo étnico en particular la
incidencia es de 1 de cada 450 personas.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar de muy
leves o ningún síntoma a...
Enfermedad de Gaucher
L
a enfermedad de Gaucher es un trastorno crónico, progresivo, hereditario, que recibió su nombre del médico francés que ladescribió por primera vez. Es provocada por la deficiencia de una enzima específica denominada glucocerebrosidasa. Esta
enzima degrada y recicla ciertos lípidos (grasas). En las personas con enfermedad deGaucher, estos lípidos, los glucocerebrósidos,
se acumulan en las células e interfieren en el funcionamiento normal de varios órganos (hígado, bazo, pulmones, médula ósea y cerebro).
La enfermedad seclasifica en 3 tipos. En el tipo 1, el cerebro no está comprometido. Se presenta en adultos; representa el 95% de los
casos y, en ocasiones, es posible que no presente síntomas. El tipo 2 es poco comúnmas severo. El daño cerebral puede ser importante.
Por lo general, los niños se mueren a los 2 años de edad. El tipo 3 se presenta en niños y adolescentes. Tiende a ser crónico y a avanzar
lentamente,además de afectar al sistema nervioso central.
Se estima que aproximadamente 1 persona de cada 40,000 a 60,000 de entre la población en general tiene enfermedad de Gaucher,
o bien alrededor de 10,000personas en todo el mundo. Este es el trastorno más común de un grupo de más de 40 enfermedades
clasificadas como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL). En forma conjunta, los (TAL) afectan a 1de cada 7,700 bebés
nacidos. El número de JAMA del 19 de septiembre de 2007 incluye un artículo sobre las pruebas genéticas y el tratamiento de la
enfermedad de Gaucher.
FACTORES DE RIESGO
Laenfermedad de Gaucher puede presentarse en grupos de cualquier nacionalidad y origen étnico, pero es más común en judíos
askenazíes (personas de una descendencia particular de judíos de
Europa del Este oCentral). En este grupo étnico en particular la
incidencia es de 1 de cada 450 personas.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar de muy
leves o ningún síntoma a...
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