pedagogia

FIBROSIS QUÍSTICA
Alteración hereditaria en la que las glándulas exocrinas producen una secreción mucosa anormalmente espesa que produce la obstrucción del páncreas e infecciones crónicas de los pulmones, que conducen, en general, a la muerte en la infancia o a comienzos de la edad adulta. Algunos pacientes con afección leve tienen una supervivencia algo mayor. No se conoce ningún tratamientocurativo. Los pacientes con insuficiencia pancreática pueden tomar enzimas pancreáticas con las comidas. Los pacientes con infecciones respiratorias pueden ser tratados con antibióticos, con aerosoles que reducen la obstrucción de la vía aérea y fluidifican las secreciones espesas, y fisioterapia que ayuda a los pacientes a eliminar las secreciones gracias a la tos. La obstrucción intestinal ocurresobre todo en la infancia y puede requerir cirugía.Si ambos progenitores son portadores del gen responsable de la enfermedad, la probabilidad de que un descendiente padezca el proceso es de 1 sobre 4. El gen causal de la fibrosis quística fue identificado en el cromosoma 7 en 1989. Desde esa fecha se han descrito más de 300 mutaciones distintas del gen de la fibrosis quística, y se handesarrollado diferentes tests para descubrir las alteraciones más frecuentes. Estos tests pueden detectar a los portadores asintomáticos de la enfermedad. Se están realizando ensayos con la enzima recombinante humana de ADN con el objetivo de fluidificar las secreciones mucosas. La utilización de la terapia génica en el tratamiento de la fibrosis quística también se encuentra en estadio experimental.DALTONISMO
Trastorno de la visión, más frecuente en los varones, en el que hay dificultad para diferenciar los colores. Se debe a un defecto en la retina u otras partes nerviosas del ojo. La primera referencia sobre esta condición se debe al químico británico John Dalton, que padecía la enfermedad. Se conoce como acromatopsia o monocromatismo a la ceguera completa para los colores. Esta enfermedadcongénita, en la que todos los matices de color se perciben como variantes de gris, es muy rara, y afecta por igual a ambos sexos. En el discromatismo, o ceguera parcial para los colores, hay incapacidad para diferenciar o para percibir el rojo y el verde; con menos frecuencia se confunden el azul y el amarillo. El discromatismo es la forma más frecuente de daltonismo: lo padecen el 7% de los varonesy el 1% de las mujeres. Es una alteración que se transmite según un modelo de herencia ligado al sexo. El daltonismo puede aparecer también de manera transitoria tras una enfermedad grave.

DISTROFIA MUSCULAR
Enfermedad incapacitante caracterizada por una degeneración creciente del músculo esquelético. Su curso clínico es progresivo; con el paso del tiempo aumenta la debilidad, y disminuyen lafuncionalidad y la masa muscular hasta que el paciente necesita una silla de ruedas para desplazarse. No se producen remisiones. Hay varias formas clínicas, que se diferencian unas de otras por el patrón de transmisión hereditaria, por la edad de inicio de la enfermedad y por la distribución de los grupos musculares afectados. En todas las formas de la enfermedad se detectan anormalidadesmicroscópicas en el examen histológico del músculo estriado. En la distrofia muscular de Duchenne los síntomas se inician antes de los cinco años. Al principio, se ven afectados los músculos de la pelvis y el tronco, que producen una escoliosis y una marcha tambaleante. Al final de la adolescencia existe atrofia de casi todos los grupos musculares. La muerte sobreviene por debilidad de los músculosrespiratorios o por afección del miocardio. La enfermedad se hereda de modo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que prácticamente sólo aparece en varones. La distrofia muscular de Becker es una forma leve de la distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular facio-escápulo-humeral afecta a ambos sexos por igual. Produce atrofia y debilidad en la musculatura de la cintura escapular y de los...