Pitagoras

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Enfermedad de Huntington
Nombres alternativos

Corea de Huntington

Definición

La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria caracterizada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas siquiátricos.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Laenfermedad de Huntington es un trastorno progresivo que ocasiona debilitamiento (degeneración) de las células nerviosas en el cerebro y fue descrita inicialmente en 1872 por George Huntington, un médico estadounidense.

El trastorno se hereda como un gen defectuoso único en el cromosoma # 4. Una parte del gen se repite en múltiples copias. Cuanto mayor sea el número, mayores serán lasprobabilidades de que se desarrollen los síntomas y que se presenten a una edad más temprana. La enfermedad puede presentarse cada vez más temprano y de manera más severa en cada generación subsiguiente afectada, ya que el número de copias puede aumentar.

Cada hijo de un padre que presente el trastorno tiene un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad de Huntington. Los síntomas generalmente noaparecen hasta la edad adulta, normalmente entre las edades de 35 y 50 años; sin embargo, esto depende del número de copias encontradas en el gen, así que el trastorno puede aparecer en personas más jóvenes. En los niños, puede presentarse como la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.

Se presenta pérdida progresiva de la función mental que involucra cambios de personalidady pérdida de las funciones cognoscitivas como el juicio y el lenguaje. También se desarrollan movimientos faciales y corporales anormales, entre ellos, movimientos espasmódicos rápidos. (El término corea indica "danza" y se refiere a los movimientos típicos que se desarrollan durante la enfermedad).

Síntomas

Cambios de comportamiento
irritabilidad, malhumor
inquietud, impacienciacomportamientos antisociales
psicosis, paranoia, alucinaciones
Movimientos faciales, muecas
Necesidad de girar la cabeza para desplazar la mirada
Demencia progresiva
pérdida de la memoria
pérdida del juicio
cambios en el lenguaje
pérdida de otras funciones (capacidad para calcular, etc.)
cambios de personalidad
desorientación o confusión
Marcha inestable
Desarrollo progresivode movimientos anormales (coreiformes)
movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara, el tronco (movimiento impredecible y espasmódico)
movimiento lento e incontrolable
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Deterioro del lenguaje
Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para deglutir
En los niños:

Movimientoslentos
Temblor
Rigidez

Signos y exámenes

El examen puede mostrar demencia progresiva y movimientos coreiformes (parecidos a la corea). Los reflejos pueden ser anormales, la marcha es con frecuencia amplia y con "pavoneo" y el lenguaje puede ser dubitativo y con articulación pobre.

Una TC de la cabeza puede evidenciar atrofia (pérdida de tejido), especialmente de estructuras profundasdel cerebro (caudado) u otras anomalías.

Otros exámenes que pueden indicar enfermedad de Huntington son:

IRM de la cabeza
Tomografía por emisión de positrones (isótopos) del cerebro (PET)
Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN (estudios genéticos que indican la tendencia a desarrollar este trastorno)

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad deHuntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno. El tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales. También se ha usado...
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