Policia
La alcaptonuria tiene enorme interés histórico, es una enfermedad conocida desde la antigüedad (siglo XVI) y es la enfermedad con la queArchibald Garrod acuñó en 1909 el término de “error congénito del metabolismo”. Dentro de las enfermedades genéticas, es la primera enfermedad que se atribuye a un defecto hereditario autosómico recesivo. El catabolismo (fase final del metabolismo que implica la transformación en energía de los materiales asimilados por los tejidos) de los aminoácidos fenilalanina y tirosina tiene enorme interésclínico y bioquímico, debido a la importancia de las enfermedades resultantes de errores congénitos de dicho catabolismo, las metabolopatías (nombre genérico de enfermedad metabólica) más importantes queafectan a esta ruta de degradación son la fenilcetonuria, la alcaptonuria y la tirosinemia de tipo I.
Se presenta con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1 porcada 100.000-200.000 individuos.
En condiciones normales, el aminoácido llamado tirosina, se metaboliza en el ácido homogentísico y más adelante en el ácido maleil-acetoacético. En la alcaptonuria,esta vía metabólica no se completa debido a un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico (HGO), por lo tanto, el metabolismo posterior del ácido homogentísico se detiene.
En estaenfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. El acúmulo de este ácido conduce a la degeneración severa del cartílago tanto al nivel de la columna como de otrasgrandes articulaciones como cadera y rodillas y en última instancia al desarrollo de artrosis. La ocronosis y la artrosis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta...
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