Porfirias

ANALES MEDICOS
Volumen Volume

49

Número Number

2

Abril-Junio April-June

2004

Artículo:

Porfirias agudas

Derechos reservados, Copyright © 2004: Asociación Médica del American British Cowdray Hospital, AC

Otras secciones de este sitio:  Índice de este número  Más revistas  Búsqueda

Others sections in this web site:  Contents of this number  More journals Search

edigraphic.com

Trabajo de revisión

ANALES MEDICOS
H O S P I TA L

ABC
Vol. 49, Núm. 2 Abr. - Jun. 2004 pp. 87 - 94

Porfirias agudas
Susana Monroy Santoyo*

RESUMEN Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades metabólicas causa:rop odarobale FDP das por una falla autosómica heredada que produce defectos enzimáticos en la vía de formación del hem. Se caracterizan por lapresencia de VC ed AS, cidemihparG ácido δ-aminolevulínico y/o porfobilinógeno en orina y porfirinas en orina y/o heces, que provocan alteraciones neurológicas, cutáneas o arap ambas. El patrón típico de la porfiria aguda intermitente consiste en una serie de ataques agudos con dolor abdominal intenso, náusea, vóacidémoiB arutaretiL :cihpargideM mito, constipación severa, alteracionespsiquiátricas y anormalidades neurológicas que pueden progresar a parálisis bulbar. La coproporfiria sustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c hereditaria es más rara que la porfiria aguda intermitente; las manifestaciones clínicas sistémicas y neuropáticas de ambas enfermedades son iguales, excepto que un tercio de los pacientes con coproporfiria cursan con fotosensibilidad cutánea extrema. La porfiria variegata,además de presentar fotosensiblidad, cursa con formación de bulas y vesículas, hiperpigmentación cutánea e hipertricosis; las lesiones cutáneas pueden ser la única manifestación clínica en este tipo de porfiria. Los factores de riesgo para el desarrollo de crisis agudas son la utilización de algunos medicamentos, ingesta de alcohol, dietas hipocalóricas o ayuno, infección o el ciclo menstrual. Laadministración de glucosa y hematínicos suprimen la actividad de la ácido δ-aminolevulínicosintetasa y previene o yugula los ataques agudos. Palabras clave: Porfiria aguda, hematínicos, neuropatía, dolor abdominal, fotosensibilidad.

ABSTRACT The porphyrias are a group of metabolic diseases that result from sustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i.c autosomally inherited lack of functional enzymes in thehem pathway. These conditions are characterized by the presence of δ-amicihpargidemedodabor nolevulinic acid and/or porphobilinogen in urine and porphyrins in urine and/or feces that cause neurologic and cutaneous symptoms or both. In acute intermittent porphyria, the typical pattern consists of acute attacks of abdominal pain, nausea, vomiting, severe constipation, psychiatric disorders, andneurological abnormalities that can progress to bulbar paralysis. Hereditary coproporphyria is much rarer than acute intermittent porphyria; the systemic and neuropathic clinical manifestations of the two conditions are the same, except that extreme cutaneous photosensibility occurs in one third of the coproporphyria patients. In porphyria variegata photosensibility is common and in additionvesicles, bullae, cutaneous hyperpigmentation and hypertrichosis are seen; skin lesions may be the sole presentation in this porphyria. The risk factors for the onset of acute attacks are the use of certain drugs, ingestion of alcohol, hypocaloric diets or fasting, infection and the menstrual cycle. The administration of glucose and hematinics suppress the δ-aminolevulinic acid-sinthetase activity andprevent or ablate acute attacks. Key words: Acute porphyria, hematinics, neuropathy, abdominal pain, photosensibility.

INTRODUCCIÓN En 1923, Archibald Garrod presentó su estudio sobre 4 enfermedades metabólicas humanas: alcaptonuria, cistinuria, diaminuria y hematoporfiria congénita (porfirinuria congénita), descritas en su obra Inborn errors of metabolism. Sin duda, este investigador

*...