Porfirias







Grupo de trastornos metabólicos heterogéneos, que se da debido a la alteración (deficiencia) en la actividad de las enzimas específicas que intervienen en la biosíntesis del grupo Hemo(de la hemoglobina).
Esta deficiencia enzimática puede ser parcial o completa; y a consecuencia de esta, ocurrirá una sobreproducción y acumulo en los tejidos, de las porfirinas y de sus precursores(ALA: ácido delta aminolevulínico y PBG: porfobilinógeno), haciendo que sean excretados en las heces y orina.
Son carácter hereditario, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida.
Laenfermedad se puede manifestar en diferentes etapas de la vida, en la niñez temprana, la pubertad y la edad adulta dependiendo del tipo de porfiria.
*Porfirina:
Se produce principalmente en el hígado yla médula ósea.
Pigmento rojo-púrpura.
Se unen con el hierro del organismo formando el grupo Hemo, pigmento de colorrojo, que al combinarse con las proteínas, dará resultado a las hemoproteinas, las cuales permiten que las células del organismo usen el oxígeno, además de otras funciones como transformas sustanciasbiológicas.









Los sitios de producción de mayor producción del grupo son el hígado y la médula ósea eritroide. En la síntesis del grupo hemo intervienen8 enzimas e intermediarios. Una de estas enzimas se ve afectada en esta enfermedad y dependiendo de cuál, se determinará el tipo de porfiria.
Estas enzimas son:
1. Delta-aminolevulinato sintetasa(ALAS)
2. Delta-aminolevullnato deshidratasa (ALAD)
3. Porfobilinógeno deaminasa (PBGD)
4. Uroporfirinógeno III cosintetasa (UROS)
5. Uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD)
6. Coproporfirinógenooxidasa (COPRO)
7. Protoporfirinógeno oxidasa (PROTO),
8. Ferroquelatasa (FECH)



Se pueden heredar bien sea como un rasgo autosómico dominante (causado por la herencia de una copia...