PREVENCION DE MALFORMACIONES

Si se pretende seguir bajando la mortalidad infantil, es imprescindible dar a este grupo de patologías la importancia que se merecen, buscando la manera de evitar que se conciban niños con malformaciones congénitas, que los embriones y fetos normales sean afectados por causas de origen externo, como teratógenos, enfermedades maternas o de otro origen, es decir haciendo prevención.
El 50% de lasmalformaciones congénitas pueden prevenirse3,4 y constituye un principio de responsabilidad moral para las autoridades sanitarias, para la sociedad y especialmente para los profesionales de la salud, estar informados y actuar en consecuencia. La otra mitad es de causa desconocida y en este punto la investigación es fundamental para mejorar la prevención.
Definición. Es un defecto de un órgano oregión del cuerpo resultante de un proceso anormal del desarrollo. Pueden ser anatómicas o estructurales o funcionales, como retardo mental, ceguera, sordera. Las MFC son, por definición, prenatales.
Frecuencia. En Chile, la prevalencia al nacimiento de MFC, según datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), es de alrededor de 3,1%. En el período1982-2000, se examinaron 353.075 recién nacidos, encontrándose 10.813 malformados. Como nacen cerca de 260.000 niños por año, 7.800 presentarán algún defecto congénito, mayor o menor. Esta cifra es similar a la dada por el ECLAMC para toda Latino América (3,4%)5.
Patogenia. El mecanismo de producción de una anomalía del desarrollo puede ser preconcepcional o postconcepcional. En el primer caso, el defectoestá en el gameto materno, paterno o de ambos, resultando un huevo defectuoso. En el segundo la causa que lo provoca, actúa en cualquier momento después de la fecundación. Si es durante el período embrionario, se produce una embriopatía. Si afecta a un embrión que provenía de un huevo normal, resulta una malformación. Si actúa en el período fetal, se produce o una deformación o una disrupción,según sea su mecanismo de acción.
Prevención. Para poder hacer prevención de las MFC, es fundamental conocer las causas que las ocasionan. De acuerdo a la patogenia recién mencionada, es posible hacer prevención en los tres períodos descritos.
Preconcepcional, es la prevención primaria y su objetivo es evitar que se produzca la malformación.
Prenatal, es la prevención secundaria y su objetivo esevitar que nazca un niño malformado.
Postnatal, es la prevención terciaria, y está destinada a corregir el defecto o tratar sus complicaciones, procurando la sobrevida, ofreciendo una mejor calidad de vida.
Prevención primaria. Debe ser considerada el objetivo principal de toda acción de salud en este campo. Es necesario investigar factores de riesgo, sobre los que se pueda influir favorablemente.Estos, en nuestro medio, son: edad materna avanzada, madres adolescentes, embarazos no deseados, deficiente control prenatal, automedicación, alcohol, tabaco, dieta deficiente, factores ocupacionales, enfermedades infecciosas y enfermedades crónicas maternas3.
Edad materna avanzada. Se sabe que el aumento de la edad materna eleva el riesgo de tener hijos malformados, especialmente aquellasanomalías de origen cromosómico. El riesgo de una mujer de más de 40 años, de tener un hijo con síndrome de Down es de 1 en 52 nacimientos, mientras que el de una mujer de entre 20 y 29 años es de 1 en 1.350 nacimientos. Según nuestros estudios, en Chile, el grupo de mujeres de 40 a 44 años, produce 2% de los nacimientos y 30% de los niños con síndrome de Down6,7.
Desincentivando a este grupo demujeres, para que no se embaracen, se está haciendo una acción médica de prevención primaria. En Atlanta, donde se ha educado a la población en este sentido, el grupo de mujeres entre 35 y 45 años, produce 5% de los nacimientos y sólo 17% de los síndromes de Down. La edad materna avanzada es, por lo tanto, un factor de riesgo muy sensible para la prevención primaria de defectos congénitos y debe ser...