Principios de osmorregulacion

ETIOLOGIA
Conociendo que la Catarata Congénita es una enfermedad que puede tener herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X y multifactorial, en la cual el diagnóstico precozinfluye decisivamente en el pronóstico y la calidad de vida del paciente, se realiza una revisión bibliográfica sobre Catarata Congénita a punto de partida de un caso seguido en consulta de genéticaclínica.
PRESENTACIÓN DE CASO
Una pareja que llega al servicio de genética remitida de la consulta De Oftalmología con una niña con diagnóstico de CC. Fue valorada previamente por Pediatría dedonde fue remitida para su valoración por dicha especialidad. Al interrogatorio los antecedentes patológicos familiares que se recogen son: bisabuelo materno, abuela materna, 3 tíos maternos y madre conantecedentes de CC. Abuela Paterna y padre con miopía. Al indagar sobre los antecedentes obstétricos se plantea que fue un parto pretérmino con una edad gestacional de 35,3 semanas, con un peso de1900 gramos.
Al examen físico presenta los siguientes signos:
• Estrabismo. - Leucocoria.
• Oftalmoscopia: Opacidad del cristalino en ambos ojos.
• Fotofobia.
Luego de realizar elinterrogatorio y el examen físico se procedió a confeccionar el árbol genealógico:
Se revisa historia clínica pediátrica. Se realiza examen físico completo con el objetivo de descartar signos y síntomasasociados a la CC y, por tanto, descartar síndromes que cursan con la misma. Se confecciona historia clínica genética con los datos obtenidos en el interrogatorio y el examen físico. Se les explica a lospadres la presencia de una CC de causa hereditaria Autosómica Dominante por los datos obtenidos en la historia clínica pediátrica y el árbol genealógico confeccionado. Se descartan de esta maneraotras cataratas de origen genético que cursan con otros tipos de herencia como la recesiva y la ligada al X, pues no se recogen antecedentes de consanguinidad, y además los individuos afectados en las...