Progeria

Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

Facultad de Medicina

DHTIC

Bertha Castillo González

Rubén Ruiz Vivanco

La Progeria

Resumen

La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, es una enfermedad genética extremadamente rara y que se caracteriza por tener síntomas muy similares a los de la vejez normal, pero con un ritmo mucho másacelerado, generando un rápido envejecimiento en niños.
Son muy pocos los casos conocidos en el mundo, se estiman que solamente 50, pero eso no quita que la enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.
La Progeria se hace evidente generalmente al año de vida con un crecimiento del cuerpo desproporcionado. Estos niños presentan arrugas, pérdida de
cabello, piel seca, abdomen abultado, mandíbulapequeña, huesos frágiles, entre otros. También desarrollan enfermedades como arteriosclerosis, artritis y diabetes a muy temprana edad.
En estos casos, el promedio de vida es de 13 años y generalmente la causa de su muerte se debe a trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto de miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria.
Por el momento no se ha encontrado unacura pero a partir del descubrimiento del gen que provoca la Progeria, se espera que pronto se encuentre una solución a esta enfermedad.

Introducción

Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro.
Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual,por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia.
Se ha reportado una incidencia de acerca 1 niño/a afectado/a de cada 4 a 8 millones de niños. Esta enfermedad afecta ambos sexos y a todas las razas por igual. En los últimos 15 años niños de todo el mundo han sido reportados de sufrir progeria, incluyendo Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Inglaterra,Francia, Alemania, Israel, Italia, México, los países Bajos, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turkia, Estados Unidos de Norteamérica, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

1.-Progeria

1.1 ¿Qué es progeria?

El nombre del progeria deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. Y es un síndrome de envejecimientoprematuro, también se le conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida.

1.2 ¿Cuales son las causas de la progeria?

En la actualidad no se conoce a ciencia cierta cuales son la causas de esta rara enfermedad, pero recientes investigaciones indican queesta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante, que hace inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.

1.3 ¿Como se manifiesta la enfermedad de la progeria?

Las manifestaciones en niños con Progeria consisten en desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses.
Lossignos de Progeria incluyen: deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piel de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos.

Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:

* Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
* Caraalargada y arrugada
* Mentón retraído
* Ojos saltones y nariz en forma de pico
* Calvicie
* Pérdida de las pestañas y las cejas
* Estatura baja
* Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
* La fontanela (punto blando) permanece abierta
* Mandíbula pequeña (micrognatia)
* Piel seca, descamativa y delgada
* Pecho estrecho
* Abdomen abultado
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