Progeria

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“El significado
de las diferencias biológicas”
“PROGERIA”

Santiago, Junio, 2009
RESUMEN:

La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, es una enfermedad genética extremadamente rara y que se caracteriza por tener síntomas muy similares a los de la vejez normal, pero con un ritmo mucho más acelerado, generando un rápido envejecimiento en niños.
Son muypocos los casos conocidos en el mundo, se estiman que solamente 50, pero eso no quita que la enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.
La Progeria se hace evidente generalmente al año de vida con un crecimiento del cuerpo desproporcionado. Estos niños presentan arrugas, pérdida de cabello, piel seca, abdomen abultado, mandíbula pequeña, huesos frágiles, entre otros. También desarrollanenfermedades como arteriosclerosis, artritis y diabetes a muy temprana edad.
En estos casos, el promedio de vida es de 13 años y generalmente la causa de su muerte se debe a trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto de miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria.
Por el momento no se ha encontrado una cura pero a partir del descubrimiento del gen queprovoca la Progeria, se espera que pronto se encuentre una solución a esta enfermedad.

ÍNDICE:

• Introducción………………………………………………….... 1.

• Objetivos:
1. Objetivos Generales…………………………………… 2.
2. Objetivos Específicos…………………………………. 2.

• Progeria:
1. ¿Qué es la progeria?........................................................ 3 – 4.
2.Características…………………………………………. 4 – 5.
3. Sus causas……………………………………………... 5.
4. Base genética de la progeria…………………………... 5 – 6.
5. Diagnóstico……………………………………………. 6.
6. Tratamiento……………………………………………. 6 – 7.
7. Complicaciones……………………………………….. 7.

• Conclusión…………………………………………….............. 8.

• Bibliografía……………………………………………………. 9.INTRODUCCIÓN:

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo. Ya que esta enfermedad genera un envejecimiento prematuro en niños.
Aunque la vida de estos pacientes es corta, ya que su muerte ocurre en la adolescencia, porenfermedades cardiovasculares la mayoría de las veces, pueden desarrollarse de una manera casi normal dentro de lo que conlleva su enfermedad, dado que este síndrome no les afecta en ninguna medida su inteligencia.
Como consecuencia, asombra ver a niños que sufren enfermedades tan dolorosas y desgastantes seguir sonriendo y viendo la vida de la misma manera que el resto de sus pares. Es por esto que en estetrabajo se presenta una revisión sobre el tema, explicando la causa de esta enfermedad, su desarrollo y las patologías que presenta, y los posibles tratamientos que existen para entregarles a estos pacientes una vida más normal y llevadera. Y ver así de una forma más cercana la vida de estos pequeños niños.

1
OBJETIVOS GENERALES:

1.- Objetivos Generales: Dar a conocer sobre qué trata unaenfermedad tan poco conocida como lo es la progeria, y explicar sus causas, desarrollo, consecuencias patológicas de esta enfermedad y los tratamientos que existen para brindarles a estos niños una forma de vida más llevadera.

2.- Objetivos Específicos: Explicar que aunque estos niños sufren de una enfermedad bastante complicada y dolorosa, pueden desarrollarse social e intelectualmente de unamanera normal ya que su mentalidad e inteligencia siguen intacta a pesar de padecer este síndrome.

2
PROGERIA:

1.- ¿Qué es la progeria? 

La progeria (según el diccionario de la RAE)[1] es “un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro”.

Pero desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria, también conocido como síndrome de Hutchinson-Gilford (nombrado...
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