PROTEINA

α-FETOPROTEÍNA (AFP): ↑ no líquido amniótico até 14ª semana de gestação
↓ drasticamente após 14ª semana

Nível de AFP en el líquido amniótico es elevado- Feto com NTD
-Fornece teste pré-natal confiável para esta condição
Dosagen de AFP Ultra + sonografia Diagnóstico del NTDs abiertos (espina bífida abierta y anencefalia)

Ventajas :Procedimiento de selección populacional no-invasivo y seguro para los NTD.
Alta sensibilidad al teste.
Desventaja:

Esta técnica no es considerada diagnóstico confirmatorio, más un marcador de riesgoNecesidad de ultra-sonografia para confirmación del diagnóstico de NTDs
6..6 – Prueba No-Invasivas

Aislamiento de células fetais de la circulación materna.
Embarazo pequeño número decélulas fetais (hemácea nucleada por ejemplo) adentra em la curriente sanguínea materna.
Período: 6ª y 8ª semanas depois do último período menstrual.
PROCEDIMIENTO:
Separación de grande variedad decélulas fetais em la sangre materna por diversas técnicas
Seleción de células fetais em la sangre materno con el uso de anticuerpos monoclonais
FISH:Análise cromossômica, como trissomias do 13, 18 e 21PCR: Testar el limitado de enfermedad monogênicas
Ventajas
Requiere pequeña muestra de sangre materno
No imponen riesgo al feto
Diagnóstico prénatal de algunos distúrbios monogênicos en análisiscromossômica

DESVANTAGENS
Persistencia de#los linfocitos fetais en#la#circulación materna puede confundirse con el uso de amuestragen de células fetais en las gestaciones subsecuentes
Técnica estáen estigio inicial del desarrollo.
6.7 – Frecuencia de las aberraciones cromosómicos encontradas en eso teste

Aberraciones estructurales
Trasladación reciprocas u Robertsonianas son las másencontradas (RYU,2001).
La mayor parte destas trasladaciones son herdadas de un de los padres. Poden también ser nuevos reareglos cromosómicos;
las aberraciones estructurales también poden ser...