Proyecto del genoma humano

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El Proyecto del Genoma Humano: Una Revisión Científica y Ética
Marion L. Carroll y Jay Ciaffa puntos principales del artículo
Desde el descubrimiento de la doble hélice hace 50 años, las bases de datos del ADN proveen libremente información sobre el genoma humano. Sin embargo, su uso puede traer problemas éticos, como por ejemplo:

   

la ingeniería de las líneas germinales usadassolamente para la mejora la privacidad de la información genética monitoreo genético mandatorio pruebas genéticas obligatorias en recién nacidos

Antecedentes Científicos
El proyecto del genoma humano espera mejorar las vidas secuenciando el genoma.

Francis Crick, uno de los descubridores de la estructura del ADN, alrededor de 1979. Fuente: Wellcome Library for the History and Understanding ofMedicine. Foto: Bradley Smith.

Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del GenomaHumano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas.9 El PGH trata

con el descubrimiento y la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individualresponsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos.
El descubrimiento de la doble hélice del ADN llevó a una nueva era de investigación científica.

El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, RosalindFranklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN.11 Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.12 Desde ese entonces, los avancestecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN y a su estructura:

El ADN a secuenciar pasa por un largo proceso, utilizando programas de computadora com oeste para “leer” fragmentos de ADN. Fuente: DOE Joint Genome Institute.

Los científicos ya han determinado el orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.



Lasherramientas de análisis computarizado diseñadas específicamente para entender el significado de la secuencia de bases en esta gran macromolécula han ayudado tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas también han ayudado en la comprensión de como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases. Con el desarrollo ymodernización del método Fred Sanger de secuenciación automática llamado terminación de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), los científicos han podido, en menos de 13 años, finalizar la determinación del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia debases

de un lugar o locus singular en un cromosoma no es suficiente para entender su función. La distribución, localización y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su función. El número estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos...
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