Proyecto genoma humano

Páginas: 18 (4286 palabras) Publicado: 30 de noviembre de 2010
Genética

Proyecto Genoma Humano

INTRODUCCION

El Proyecto Genoma Humano (P.G.H) es un proyecto internacional, que partió el año 1988, cuyo objetivo principal es conocer la secuencia completa del genoma humano. Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célulasomática humana. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de DNA, y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases. La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987; idea que ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de lafinanciación del Departamento de Energía (D.O.E), y la posterior unión al proyecto de los Institutos Nacionales de Salud (N.I.H). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del DNA.

En 1990 comenzó el proyecto genomahumano, que para el 2000 pretende la identificación y secuenciación de los 100.000 genes humanos. Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30 % de la mortalidad infantil. El problema es que se haga un mal uso de esa información genética por parte de individuos, sociedades o Estados. A finales de 1992 se produjeron los primeros frutos delproyecto con la publicación de los mapas de segmentos de ADN clonados de los cromosomas Y 21 y dos pares genéticos de la totalidad del genoma del hombre. La meta a medio plazo del proyecto genoma humano no es obtener la secuencia total del mismo, sino la construcción de una mapa completo de cada uno de los 24 cromosomas distintos que constituyen nuestro material genético. Este mapa debe ser laintegración de toda la información existente sobre cada cromosoma: mapa de los lugares con alteraciones cromosómicas, mapa genético de secuencias de ADN clonadas o marcadores, y mapa físico con secuencias aisladas en cromosomas artificiales en levadura.

HISTORIA

Las actividades propias del Proyecto Genoma Humano, se inician alrededor del año 1984, cuando el biólogo molecular RobertSinshheimerm, en ese momento Rector de la Universidad de California en Santa Cruz (EE.UU), planteó la idea de fundar un instituto para secuenciar el genoma humano. Esta iniciativa había surgido varios años antes como proyectos institucionales en muchos estados y universidades de aquel país, fundamentalmente motivados por los grandes recursos económicos que atraería la iniciativa. Sin embargo, el procesointelectual y administrativo responsable por el inicio del proyecto ya había estado operando varios años antes. Los orígenes del PGH se remontan a un encuentro en Alta, Utah, en 1984, donde la discusión se centró sobre el análisis del ADN con el propósito de detectar mutaciones entre los sobrevivientes de las explosiones atómicas. Poco después de este encuentro, el concepto de un programa comprensivode estudio del genoma fue desarrollado por dos grupos. Primero, una conferencia en 1985 en Santa Cruz, California, fue convocada para examinar la viabilidad de secuenciar el genoma humano. Luego, Charles De Lisi inició discusiones dentro del Departamento de Energía sobre las ventajas de secuenciar el genoma en gran escala. Debido a su interés sobre los efectos en la salud de las radiaciones yotros tipos de daños ambientales, el Departamento de Energía evaluó establecer la secuencia del genoma humano como críticamente importante para los programas que apuntaban a monitorear los cambios en la secuencia del ADN.

El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigación del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud, con un presupuesto de más de 28,2...
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