Proyecto genoma humano

Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Los objetivos del proyecto del genoma humano eranmúltiples:
* Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano.
* Determinar la secuencia de los tres billones de bases.
* Guardar la información generada en bases de datos.
* Mejorar las herramientas de análisis de datos.
* Transferir tecnologías al sector privado.
* Analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto.
Los dos últimosobjetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones científicas. En efecto, ninguno despertó como este tanto interés en la población por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenció primero.
¿Qué es el genoma humano?
El genoma humano es la secuencia de ADN de un serhumano. Nuestro cuerpo está formado por 100 billones de células y en cada una de estas células existe un banco de memoria natural. Este banco de memoria natural está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). En estos cromosomas nuestro código genético reposa, cada cromosoma esta hecho de loque parece un hilo infinito de un material llamado ADN. El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.
Hace 50 años James Watson y Francis Crick encontraron como cada una de estas tiras de ADN dirigen el secreto de la vida. Encontraron que elADN que era una estructura escondida que lo hace ideal para transportar información y también perfecta para transmitirla de una generación a la siguiente. La molécula de ADN se puede separar por la mitad y en cada mitad se puede crear una copia perfecta de la otra. Así es como la información la información del ADN se transmiten cuando la células se dividen y el cómo se pasa la información de unageneración a otra.
Una molécula de ADN tiene la forma de una escalera torcida, una hélice doble. Ésta está compuesta por cuatro bases nitrogenadas, Timina (T), Citosina (C), Adenina (A) y Guanina (G). Estas bases hacen parejas entre si para formar los escalones del ADN, A-T y C-G. Todo el código genético esta escrito en este lenguaje sencillo, es como un libro de cuatro letras y con una longitud de3 mil millones de letras. Para juntar esta información en nuestras células, el ADN esta envuelto en proteínas y luego enrollado entre 23 pares de cromosomas.
Ventajas.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas ydiagnósticos más fiables y rápidos.
* Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias.
Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.

* Diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH.
Estos son algunosejemplos de enfermedades que se han podido diagnosticar gracias, de una u otra manera, al conocimiento de las secuencias genéticas tras la secuenciación del genoma por el Proyecto Genoma Humano. El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera pre sintomático y prenatal.

Terapia génica
La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales de genes...