psicologia

Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas que afectan a los aminoácidos basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit desustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.
Algunas enfermedades Metabólicas son:
Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que setipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente.
La forma de trasmisión es autosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde encepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.
Enfermedad de la gota
Afecta a lasarticulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.
La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), enla mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia.
Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias. Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecer infecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal.
Enfermedades metabólicas de presentación neonatalEl recién nacido tiene una respuesta limitada a la injuria; el aspecto del niño que tiene una sepsis es igual al del que tiene una hemorragia intracraneana o una enfermedad metabólica, por lo tanto, los síntomas y signos son muy inespecíficos. A pesar de esto, la cascada sintomática se repite en forma invariable en casi todas las enfermedades metabólicas del período neonatal y se caracteriza
porrechazo alimentario, vómitos, hipotonía, compromiso de concincia, coma y convulsiones. Hay elementos un poco más específicos, como el olor del recién nacido, que puede llegar a ser muy característico, la hipotonía axial con hipertonía distal, que es muy diferente a lo que se ve en el niño con sepsis, y la presencia de temblor grueso y mioclonías.
Es importante saber que antes de la aparición delcuadro clínico, el niño puede estar asintomático durante varias horas o días, presentando bruscamente la cascada sintomática, lo que causa mucha confusión. Los vómitos explosivos son algo diferentes a los que se ven en otras enfermedades, lo mismo que la apnea y la ictericia, la hepatomegalia, la diarrea y, muy especialmente, el olor.
Síndrome de Leigh
La clínica y el curso de la enfermedad sonmuy variables y se caracteriza fundamentalmente por afectación multisistémica, aunque con predominio de lesiones en el sistema nervioso central: necrosis del tallo cerebral y de los ganglios basales, que producen un retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica y atrofia óptica. Se acompaña de crisis de acidosis (estado metabólico en el que existen...